先天性巨结肠是因肠壁神经节细胞缺乏所致的一种小儿科常见的消化道发育畸形，成人先天性巨结肠少见。成人先天性巨结肠（adultcongenitalmegacolon）‘又称成人Hirschsprung's病，病因目前尚不明确，多数认为主要是直肠、结肠远端部分肠壁肌间神经节细胞先天性缺如、减少或功能异常而导致肠管痉挛、狭窄，并导致肠内容物通过困难。该病临床少见，我院于2010年7月收治了1例成人先天性巨结肠，现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料

    患者男，54岁，农民，因腹胀、慢性便秘6个月于2010年7月6日入院。查体：神志清楚，中度营养不良，一般情况较差，腹部膨隆，腹肌软，全腹部少许压痛，无反跳痛，未扪及腹部包块，叩诊鼓音明显，肠鸣音活跃，未闻及气过水音。

    1.2 手术方法

    行腹部CT提示结肠明显扩张积气，冗长迂曲，考虑先天性巨结肠可能。肝胆脾及内脏受推压移位。肠镜检查示乙状结肠及直肠腔明显扩大，考虑巨结肠可能。术前经口服肠道消炎药、营养支持补液、入院后改为流质饮食。清洁洗肠等充分肠道准备3d后，在全麻下行全结肠、中上段直肠切除和回肠、直肠低位吻合术。术中探查见全结肠胀气扩张明显，乙状结肠巨大型，横径达20cm,直肠腹膜返折处轻度狭窄，无明显的移形段，肠腔未见明显粪汁，肠道准备良好，行全结肠和中上段直肠切除后利用一次性管状吻合器通过肛门将回肠、下段直肠一期端端吻合。

    2 结果

    术后病理示：粘膜下和肌间梅氏和奥氏神经丛发育异常，神经节细胞显著减少或缺失，仅存的神经节细胞呈空泡变性。病理诊断：先天性巨结肠，近侧结肠代偿性扩张、肥厚。术后排便通畅，病情恢复良好，出院。出院后随访3个月无特殊不适。

    3 讨论

    先天性巨结肠是由于结肠壁间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少、变性所致的肠道发育畸形。本病从新生儿直至老年均可发病，但以新生儿和幼儿多见，成人先天性巨结肠极其罕见，约占新生儿的2.5%~5.0%,其临床特点主要表现为慢性便秘和腹胀。成人先天性巨结肠因梗阻时间长，近端结肠极度扩张，肠壁和结肠系膜均肥厚，而且病情发展相对较慢，容易误诊为肠梗阻、习惯性便秘等疾病，这给成人先天性巨结肠的诊断和治疗带来一定困难。本例患者有腹胀及慢性便秘病史，腹部CT及肠镜检查均见结肠明显扩张，术中得到进一步证实。术后病理示粘膜下和肌间梅氏和奥氏神经丛发育异常，神经节细胞显著减少或缺失，仅存的神经节细胞呈空泡变性，近侧结肠代偿性扩张、肥厚，故成人先天性巨结肠诊断成立。

    先天性巨结肠的治疗方法有非手术治疗和手术治疗，其目的是排除大便，消除梗阻。非手术治疗主要是调节饮食，保持大便通畅，促进通便。手术治疗主要是切除无神经节细胞及神经节细胞减少的狭窄段和移形区，以解除梗阻。手术的方法很多，常用的术式有Swenson手术、Duhamel手术、Soave手术、Rehbein手术等，国内大多采用改良的Duhamel手术。以往一些学者主张分期手术，一期手术做狭窄段近端有正常神经节细胞的结肠造瘘，粪流改道2~6个月后做二期根治手术。本例患者无明显肠梗阻表现，为缩短住院时间和费用，我们采取了充分的肠道准备并注意术中肠道保护，在此情况下用一次性吻合器通过肛门将回肠末段切端和直肠下段一期端端吻合，效果良好，值得参考和推广。但是，肠道准备欠佳不能冒险一期吻合，否则易导致术后吻合口瘘。

作者：郑维锋，林大富，涂永久，刘冬