《特发性肺纤维化诊治循证指南》内容简介：

    IPF是一种原因不明的，局限于肺部的，慢性，进行性纤维化性间质性肺炎的一种特殊形式。其病因不明，主要发生于老年人，组织学和/或影像学表现为UIP.

    《特发性肺纤维化诊治循证指南》内容预览：

    关于遗传因素：新指南强调目前尚无相关的遗传学检测可用于区分家族性或散发性IPF;遗传因素和环境因素之间的相互作用需要投入更多地研究。

    1.家族性IPF:占所有患者的比例 < 5%.他们发病可能较早，基因型不同与患者的地理分布可能有关。芬兰的一组病例研究提示，在染色体4q31上发现一个功能不明的ELMOD2基因，分析可能是家族性IPF的易感基因。有研究提示IPF与染色体14连锁。多个研究强烈提示SP-C基因突变与家族性IIP有关，但未发现与散发病例的关联性。罕见的编码SP-A2蛋白的基因突变与家族性肺纤维化和肺癌相关。近期若干报道证明人类端粒酶逆转录酶（hTERT）或人类端粒酶RNA发生的遗传变异与家族性肺纤维化有关（15%），但也发生于某些散发病例（3%），这些遗传学的变化引起端粒变短，最终导致细胞凋亡（包括肺泡上皮细胞）。

    2. 散发性IPF: 至今没有任何遗传因素被一致认为与散发性IPF有关。有报道发现散发性病例有多种编码细胞因子的基因多态性发生变化，包括，IL-1 a,TNF- a,淋巴毒素 a,IL-4, IL-6, IL-8, IL-10和IL-12,a1-抗胰蛋白酶和血管紧张素转化酶，TGF- b1,凝血因子，SP-A和B,免疫调节因子（补体受体-1,NOD2/C**15），MMP-1等。其中许多与IPF的进展相关，但这些发现在后续的研究中均未得到证实。HLA-I和II类抗原等位基因单一表型在IPF患者中呈偏态分布，有种族差异。墨西哥最近的资料提示了MHC-I与IPF相关。

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