《中国肢端肥大症诊治规范(草案)》内容预览
    目前我国肢端肥大症患者就诊率低，就诊不及时。我国目前尚没有准确的流行病学调查数据。北京协和医院曾统计了各年的肢端肥大症病例数。在已就诊的肢端肥大 症患者中仍有部分患者得不到期望的合理、系统的诊治。内分泌科、神经外科、肿瘤放疗科和影像科的医生常常各自为战，缺乏跨学科的配合和合作。因而，我国肢 端肥大症的诊治亟待规范，正确引导各科医生共同协作，使我国肢端肥大症患者能够得到规范、合理、系统的诊治。

    来自全世界’+ 位神经内分泌及神经外科学者对肢端肥大症的治疗现状进行了充分的讨论，会后起草了这份专家共识“ 肢端肥大症诊治指南”，汇集国内内分泌学、神经外科学、肿瘤放疗学以及影像学等专业的近"# 位专家，经过多次反复讨论，根据国外相关领域最新的进展和循证医学的经验，结合我国肢端肥大症的治疗经验共同起草。本规范仅是中国肢端肥大症诊治规范的草 案，并在中华医学会内分泌学会*##’ 年’ 月召开的全国内分泌肿瘤基础和临床研究专题研讨会上做大会报告。现《中国实用内科杂志》率先推出，供广大内科医生参考，并请提出宝贵意见和合理建议，以提 高和规范肢端肥大症的诊治水平。

    肢端肥大症（以下简称“肢大”）是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至%# 年以上。该病的主要特征是体内产生过量生长激素（=31GA. .13D14/，HI）。),J以上的肢大患者是由于分泌和释放HI 的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的HI 可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足等末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外，垂体肿瘤压迫症 状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量，寿命 缩短。临床上，诊断和治疗的延误会使这些并发症发生率明显增加。近(# 年来，我国在肢大的诊断和治疗上已取得长足进步，但也存在许多不容忽视的问题：（%） 就诊率低，就诊不及时。

    医生和患者对该病缺乏足够认识，患者就诊于各科时，医生常未能及时发现该病。有些患者直到出现严重的糖尿病、高血压、心脑血管疾病等慢性并发症才意识到需 要就诊。各级医院的诊断、治疗以及随访监测水平参差不齐。主要表现为：反应病情活动性的主要生化指标血HI 及胰岛素样生长因子的测定不普及。（(） 治愈标准不统一。我国肢大患者达到治愈标准的血清HI 水平不统一：有些地区以葡萄糖负荷后血清为标准； 有的地区以基础血清HI N#O *( 4D16 $ P、葡萄糖负荷后血清HI N #O #) 4D16 $ P 作为治愈标准；甚至有些医院仅以患者主诉、体征来判断患者是否需要治疗。（"） 未形成广泛的多学科干预体系，缺乏诊疗规范。肢大的治疗需要内分泌科、放射科、神经外科及放疗科等多科协作，才能达到全面、正确、个体化治疗患者的目的。 （,） 疾病管理模式尚不完善。医生对疾病的全面管理和患者教育认识不够，缺少完整的长期随访计划，缺少患者生存状态的资料。此诊治规范旨在总结、吸取我国现有的 肢大诊疗经验，提高我国医生对肢大的认识，倡导规范化的肢大诊断和治疗管理模式。*! 诊断*O %! 肢大的诊断! 包括症状体征、病情是否具有活动性、HI 分泌过多引起的代谢紊乱和并发症、垂体靶腺的功能状态、有无导致肢大的垂体外病因等。

    综合临床表现、实验室检查和影像学检查，最终确定诊断。*O *! 临床表现! 肢端肥大症有特征性外貌。如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，晚期更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前·%EE*· 8ILQ;R; 0STUQVP SM WUV8-L8VP LQ-;UQVP @;XL8LQ; Q1Y *##’ Z16O *’ Q1O **万方数据突、有齿疏和反咬合。枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。其他临床表现有：（!） 垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍，颅内压增高、腺垂体功能减低和垂体卒中；（"） 胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其慢性并发症；（#） 心脑血管系统受累：高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动脉粥样硬化、冠心病、脑血栓形成和脑出血等；（$）呼吸系统受累：舌肥大、语音 低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染；（%） 骨关节受累：滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损；（&） 催乳素分泌过多时女性闭经、泌乳、不育，男特性功能障碍。（’） 结肠癌、甲状腺癌、肺癌等发生率增加。"( #) 实验室检查"( #( !) 血清*+ 水平的测定) ! 天中血清*+ 的水平波动极大，可在,( ,! - "( ." /012 3 4 之间波动，正常人的血清*+ 水平可被高血糖抑制。而病情活动期的肢大患者血清*+ 水平持续升高且不被高血糖所抑制。

    因此肢大患者病情是否得到控制或治愈，不仅要看空腹或随机的*+ 水平，主要是用葡萄糖负荷后血清*+ 水平是否被抑制到正常来判断。葡萄糖负荷试验的方法：如果患者体重!., 56，’% 6（或!,, 6 ） 口服葡萄糖耐量试验（ 7*88），, 09/、#, 09/、&, 09/、!", 09/ 及!., 09/ 分别取血测定血糖及*+ 水平；如果患者体重: ., 56，按每千克体重给予葡萄糖!( "% 6。结果判断，如果血糖峰值超过空腹值的%,;，且*+ 水平!,( ,% /012 3 4，判断为被抑制。对已有糖尿病的患者可以用进餐代替葡萄糖，只要血糖峰值未达到要求，试验需重做。空腹或随机血清*+ 水平或! 天多次血清*+ 的水平!,( ,% /012 3 4 时可判断为*+ 水平正常； 若:,( ,% /012 3 4时须行葡萄糖负荷试验确定诊断。建议选用灵敏度!,( ,," /012 3 4 的*+ 检测方法。"( #( ") 血清<*= > ! 水平的测定) *+ 的作用主要经<*= > !介导来完成。

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