1.病例摘要

    患者，社会表型为女性，17岁，因“心悸、气短2月”收入院。

    患者于2月前受凉后出现发热，体温最高达39.8℃，伴全身乏力、呕吐、腹泻，无咳嗽、咳痰、胸痛，无明显呼吸困难，在当地医院就诊，给予抗炎治疗，发热、呕吐、腹泻缓解，出现心悸、气短，查心肌酶升高，心电图提示异常，诊断“心肌炎”，给予ATP、辅酶Q10等药物治疗，症状缓解不明显，为进一步诊治来我院。

    患者自患病以来，体重无明显变化，饮食、睡眠可，小便量多，大便正常。否认同种疾病家族史，否认其他遗传疾病家族史。平素体质差，学校免修体育课，月经初潮未出现。

    入院查体：T 36.5℃，P 65次/分，R 18次/分，BP160/95mm Hg，身高153cm，体重32kg，指尖距150cm。神志清，营养欠佳，发育迟缓， 面色苍白，自动体位，查体合作。无多血质面容，无满月脸及水牛背，无向心性肥胖。全身皮肤黏膜无黄染及出血点，无水肿，全身浅表淋巴结未扪及。眼睑无水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。咽后壁无充血，口唇不发绀。

    颈软，颈静脉无怒张，甲状腺未扪及。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心前区广泛抬举样搏动，搏动中心位于左第五肋间锁骨中线外1cm，弥散3cm，心界向左扩大，心律65次/分，律齐，心尖部、胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音，向全胸壁、左腋下传导。腹部平软，腹壁无紫纹，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征（-）。

    脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，双足背动脉搏动正常，皮温正常。双手、双下肢细长。外阴幼女型，无阴毛、腋毛，乳房小，无乳核，第二性征未发育。神经系统检查，病理征未引出。妇科检查：阴道口小，未见宫颈，宫体小，双侧未及异常。

    化验检查：

    血常规无异常，血钾1.3-3.61mmol/L，24小时尿Na+ 56.0 mmol/L，K+ 23.8 mmol/L，血肌酸激酶（CK）482U/L；24小时尿蛋白定量：总蛋白量0.84g/24h，浓度300mg/ml；肌苷清除率 100ml/min；

    血皮质醇 （8 am、4 pm）分别为217ng/ml、109ng/ml（参考值50-280 ng/ml）；第二次（8 am、4 pm）分别为206ng/ml、87/ml（参考值50-280 ng/ml）；卧位肾素、血管紧张素II、醛固酮水平分别为0.53ng/ml（参考值0.06-0.79ng/ml）， 67pg/ml（参考值28.2-52.2pg/ml），236pg/ml（参考值59.5-173.5pg/ml）；立位肾素、血管紧张素II、醛固酮水平分别为3.22ng/ml（参考值1.95-3.99ng/ml），124pg/ml（参考值55.3-115.3pg/ml），367pg/ml（参考值

    pg/ml）；尿醛固酮3.2μg/24h（参考值1.8-8.0μg/24h）；雌二醇75.47pmol/L，睾酮＜0.347nmol/L，17α羟孕酮1.33nmol/L，卵泡刺激素（FSH）64.36U/L，黄体生成素（LH）55.33U/L，泌乳素（PRL）41.09mg/L；染色体核型分析“46xx”。

    辅助检查：

    心电图：Ⅰ°房室传导阻滞，广泛ST-T改变，左室肥厚；

    超声：子宫小3.1cm×1.8cm×2.6cm，双附件无异常；双肾增大（左13.5cm ×5.3cm ×6.7cm ,右12.0cm ×5.4cm ×6.8cm），皮质厚（左1.9cm，右2.1cm），结构不清晰；心脏超声未见异常；

    X线示双侧胫腓骨下段及足骨骨质疏松；

    双肾ECT未见明确异常；肾上腺CT：双侧肾上腺明显增厚、肥大，呈中度增强，左侧肾上腺内尚可见稍低密度影，呈结节样，延迟后双肾上腺呈稍低密度改变，提示双侧肾上腺皮质增生，左侧可疑合并腺瘤。