一般情况：患儿，男，11岁2个月。

    主诉：进行性肢体无力3年，脊柱前屈受限2年。

    病史：患儿入院前3年无明显诱因出现四肢乏力，活动后易疲劳，体育课成绩下降，未予重视。入院前2年家长发现患儿低头、弯腰困难，双下肢乏力加重，走路时足尖着地，易摔跤，蹲起困难，双上肢上举费力。无发热及肌肉关节肿痛。外院诊断“强直性脊柱炎”，口服双氯芬酸钠和甲氨蝶呤1月余无效，口服柳氮磺吡啶3个月仍无效。发病以来，患儿精神好，食欲可，食量偏少，二便如常，体重增长缓慢。患儿为第二胎第二产，足月顺产，生长发育正常。一姐体健。其叔患“风湿病”，无脊柱活动受限。祖母曾患结核。

    体格检查：体重26 kg，身长140 cm，头围51 cm。神志清，精神可，智力正常，消瘦，肌病面容，说话时伴轻微鼻音；闭目欠有力，眼球运动灵活到位，眼底正常；咀嚼稍慢；耸肩力量Ⅴ－级，四肢肌肉萎缩，翼状肩胛，高尔（Gower）征（+）；左上肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ级，右上肢近端肌力Ⅲ－级，远端Ⅳ－级，左手握力Ⅳ＋级，右手Ⅳ级，左下肢近端肌力Ⅲ－级，远端Ⅴ－级，右下肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ＋级。足趾背屈受限，跟腱挛缩，双足背屈角100°；四肢肌张力正常；颈前屈0°，背伸60 °，左屈30 °，右屈30 °，左右旋转45°，腰前屈5°，背伸40°；脊柱无侧弯。双侧肱二、肱三头肌肌腱、跟膝腱反射减弱至消失，右侧为着。粗查痛触觉存在，病理征和共济检查无异常；步态呈鸭步，足尖着地，蹲位时足跟不能着地。心肺腹查体无异常。

    辅助检查：
    血液检查：抗核抗体（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）抗体谱及双链DNA抗体均（-），血沉（ESR）、抗O、C反应蛋白（CRP）和类风湿因子（RF）正常，血人类白细胞抗原（HLA）-B27 （+）。天冬氨酸氨基转移酶（AST）39~44（正常：5~40）IU/L，肌酸激酶（CK）758~771（25~200）IU/L，CK同工酶（CK-MB）60（0~25）IU/L，乳酸脱氢酶（LDH）306~411（50~240）IU/L，α羟丁酸脱氢酶263（80~220）IU/L。
    肌电图检查：肌源性受损表现。
    心脏检查：心电图示QRS肢导联电压略增高或为正常高值。心脏彩超未见异常。
    影像学检查：骶髂关节CT平扫未见明显异常。脊柱磁共振成像（MRI）示，脊柱周围肌群T1WI、T2WI均呈高信号，可见脂肪变性，脊髓内未见异常信号，椎体及附件形态和信号未见异常。背部B超示，双侧脊柱旁竖脊肌肌层偏薄，可见不规则脂质样高回声，分布于肌间及肌层内，提示竖脊肌脂肪变。
    肌肉活检（右侧股四头肌）：电镜下肌原纤维有灶性退行性改变，肌丝间、肌膜下少部分区域线粒体轻度增多，糖原和脂质颗粒分布及结构正常，未见线粒体内特殊颗粒，未见异型线粒体；肌节排列可，Z线（-）。光镜下，苏木素-伊红（HE）和改良格默里三色（MGT）染色示，部分肌肉细胞形态异常，细胞大小不等，可见肌肉纤维萎缩和肥大改变及核内移，个别细胞内见空泡样结构，炎症细胞明显增多。符合肌营养不良性病理改变（上图）。

    诊断分析：男孩，学龄期隐匿起病，进行性加重，病程3年；以肌力下降、颈部和躯干前屈受限、跟腱挛缩为主要表现，CK升高3～4倍，肌电图为肌源性受损表现，脊柱MRI及B超示双侧竖脊肌脂肪变；肌肉活检病理符合肌营养不良表现。

    诊断：据上述特点，该患儿的最终诊断为脊柱强直综合征（RSS）。

    鉴别诊断：在作出上述诊断前应与以下两种疾病进行鉴别诊断。
    1.儿童型强直性脊柱炎（AS）：多于8岁后起病，男性多见，是累及脊柱和骶髂关节的系统性炎性疾病，表现为下背部和腰骶关节疼痛、强直，晨起症状较重，伴一或多个四肢关节肿痛，可伴足跟、胫骨粗隆、腓骨小头、髌骨、跟腱等疼痛。X线检查有骨质破坏，HLA-B27阳性率达90%以上，血清RF和ANA阳性。本患儿脊柱活动以前屈受限为主，无关节、肌腱疼痛表现，免疫学、炎性指标正常，影像学检查未见骨质破坏，肌肉病理为肌病表现，外院予强直性脊柱炎治疗数月无效，故不支持此诊断。
    2.肌强直性肌病：受累骨骼肌收缩后不易放松，连续收缩后症状减轻或消失，寒冷刺激可加重症状，肌电图示肌强直反应，苯妥英钠治疗有效。包括强直性肌营养不良和先天性肌强直。本患儿临床和肌电图表现不支持此诊断。

    治疗及随访
    患儿入院后，首先给予甲泼尼龙冲击治疗，续以泼尼松龙口服治疗。
    2个月后随诊，患儿肌力和脊柱活动度略好转，肌酶正常，提示短期治疗有效。但1年后随诊示，病情较前无明显改善。

    病例讨论：
    1.脊柱强直综合征（RSS）概述
    脊柱强直综合征（RSS）是一组少见的以颈部及躯干前屈受限、脊柱侧弯和关节挛缩为特征的肌源性综合征。
    因竖脊肌萎缩，患者出现颈和腰背部屈曲受限，但无明显瘫痪。疾病初期脊柱活动无或仅轻微受限，继而出现近端肌肉无力（受累轻或呈非进行性），脊柱进行性侧弯，肘、膝、足屈曲挛缩，步态呈鸭步，上台阶困难。
    常见面肌受累。某些患者可见皮下脂肪减少。多数病例为散发，伴CK升高，肌电图竖脊肌呈肌病表现。股四头肌和竖脊肌活检为非特异性肌病表现，Ⅰ型和再生纤维占优势。
    2.脊柱强直综合征（RSS）发病机制
    脊柱强直综合征（RSS）临床表现多样，但活检病理均有肌损伤表现，与先天性肌营养不良（CMD）相似 ，是将其视为独立病种或CMD亚型尚存争议，但越来越多学者倾向于后者。
    自身免疫反应参与本病致病过程，但其原始病变是肌蛋白结构基因突变。2001年，穆罕得萨德（Moghadaszadeh）等发现硒蛋白（SEP）N1为本病的致病基因，其编码的SEPN是一种内质网糖蛋白，可能与肌肉的早期发育、肌细胞繁殖再生及细胞氧化还原反应相关。
    3.脊柱强直综合征（RSS）治疗
    目前尚无特效治疗方法，预后取决于患者呼吸受累的程度。
    文献报道，采用肌醇、苯丙酸诺龙、维生素E、三磷酸腺苷及别嘌呤醇等治疗有效，但不能阻止病程进展，长期预后欠佳。
    对颈部行理疗、按摩和牵引等对症治疗，可松弛局部肌肉。对关节挛缩行软组织松解和延长治疗短期有效，但随肌萎缩加重，症状将复发。
    贾尼尼（Giannini）等报告，对颈部过度背伸而影响平视的患者，可行颈后软组织松解、颈2～7棘突分离并植骨融合术，虽减少其关节活动度，但效果较持久。对伴脊柱侧弯影响通气患者，行脊柱矫形内固定加融合术有助于增加其肺活量；但对呼吸肌受累致通气障碍患者，不宜手术，应予机械通气。疾病晚期以防止褥疮和感染等为主。
    4.脊柱强直综合征（RSS）新进展
    2008年法国学者首次对1例硒代半胱氨酸密码纯合子点突变患者进行了基因治疗尝试，但通过基因修饰、细胞治疗或药理学因素诱导功能蛋白产生仍处于临床前期研究阶段。因此，应对脊柱强直综合征（RSS）患者家族进行详细的家谱分析，普及遗传学知识，进行产前咨询，以降低新生儿中脊柱强直综合征（RSS）发生率。