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Chest:复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征

2014-02-21 15:53 阅读:2007 来源:睿医 责任编辑:林晓枫
[导读] 有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鳞状细胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。 上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博

    有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鳞状细胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。

    上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现:在纯SQCC标本中,致癌基因突变非常罕见;而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研究结果在线发表于最近的Chest上。

    研究共收集了310例手术切除的肺鳞状细胞癌(SQCC)标本,使用苏木精-伊红染色和免疫组化染色法对其进行组织学评估。通过直接测序,对标本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突变,以及ALK和RET基因重排等进行检测。

    310例标本**确定了95例(30.6%)SQCC-mGC,另215例(69.4%)为单纯SQCC。95例SQCC-mGC标本中,共发现26例(27.4%)已知致癌基因突变。其中EGFR突变10例,KRAS突变7例,PIK3CA突变3例,BRAF及HER2突变各1例。此外,还有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA双突变基因各1例,EML4-ALK融合基因2例。

    215例纯SQCC标本中,有10例(4.7%)带有突变基因。其中包括PIK3CA突变7例,AKT1、DDR2和EGFR突变各1例。未发现RET重排。

    与单纯SQCC组相比,SQCC-mGC组带有已知致癌基因突变的比例明显更高(27.4%VS4.7%),差异具有统计学意义。此外,所有的KRAS突变均出现在SQCC-mGC组。

    研究结果显示,EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突变在纯SQCC中非常罕见。而EGFR、ALK或KRAS基因突变则在SQCC-mGC中出现频率较高。在治疗前对SQCC-mGC患者进行致癌基因突变检测,有助于筛选靶向治疗的潜在受益人群。
 


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