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骨髓增生异常综合征MDS-上海同济医院熊红 内容简介：

骨髓增生异常综合征
myelodysplastic syndrome  （MDS）
上海同济医院  熊红

MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。
特点
外周血常有全血细胞减少
骨髓可见病态造血
部分患者可转变为急性白血病

过去的名称：
铁失利用性贫血
难治性贫血
白血病前期
冒烟性白血病等

1982年 FAB协作组建议称为MDS。
根据发病原因分为
原发性MDS：无明确发病原因，多见
继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。

病因和发病机制
病因尚未被阐明。
发病相关因素有：
电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等

确切发病机制不明，有关研究结果：
1. 细胞遗传学异常：40%-60%。
早期MDS （RA/RAS）发生率相对较   低（15-30%），且多为单一异常；
晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。

2.癌基因与抑癌基因的异常
Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。
p15抑癌基因失活：30-50%
p53基因失活：5-10%

3.造血干祖细胞增殖分化异常
CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。

发病情况
原发性MDS：多>50岁
男性多于女性（0.86～3:1）。

不同程度的贫血、出血和感染
RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。
RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。
部分发生白血病转化。

实验室检查
血象 最多见为全血细胞减少，也可为一个系列或两个系列血细胞减少
骨髓象 增生活跃或明显活跃，少数病人增生低下
血象及骨髓象病态造血

骨髓病理
在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞集簇，称为ALIP（abnormal localization of immature precursor)。
骨髓网硬蛋白纤维增多等。
骨髓细胞培养
CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。

细胞遗传学检查
40%-60%的患者出现染色体异常。常见的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三体8等。

MDS的诊断要点
1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染；
2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现；
3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血；
4)BM病理活检有ALIP现象；
5)50%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等；
6)骨髓细胞培养有CFU－GM集落减少而集簇增多。

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