苍白球-黑质色素变性（又名苍白球-黑质-红核色素变性，Hallervorden-Spatz病，HSD）是一种因铁盐在苍白球、黑质沉积引起的神经变性病。苍白球-黑质色素变性早期主要损及锥体外系，出现肌张力异常、不自主运动、姿势和步态异常，中晚期出现构音、吞咽困难、小脑征和认知障碍。苍白球-黑质色素变性早期脑MRI可见苍白球区长T2周边环绕低短T2即虎眼征。由于罕见，现报道1例误诊30年的苍白球-黑质色素变性（又名苍白球-黑质-红核色素变性，Hallervorden-Spatz病，HSD）病例如下。

    一般资料：患者，男，44岁，未婚。

    主诉：行走发僵、不稳30年，伴言语不清4年余

    病史：患者15岁发病，无明显诱因出现下肢僵直伴无力，右侧着，行走不稳、不能倒退行走；4年前逐渐出现傻笑面容，近1年来言语不清晰并加重，1～10的数字读音不能令人听懂，饮水偶有呛咳，行走需持杖或辅助。无吞咽困难，四肢无震颤。

    家族史：父母非近亲婚配，有一姐一弟均体健，无家族史。

    查体：呈傻笑面容，构音不能，简易认知力检查基本正常，角膜无K-F环，眼底正常，双侧瞳孔、眼球活动正常，无面舌瘫，构音不清晰，四肢有力，颈肌及四肢张力增高（下肢着），上肢反射对称存在，双下肢活跃，膑、踝阵挛（－），无病理征。双侧深、浅感觉对称存在。

    辅助检查：血、尿、便常规正常，肝、肾功能、血糖、血脂无异常，血清铜蓝蛋白正常，血清铁不饱和铁结合力（UIBC）为27.5μmol/L，稍低（正常值为31～35μmol/L），转铁蛋白饱和度（TS）为48.11%，偏高（正常值为25%～35%）；血清铁、总铁结合力均正常。脑CT（－），复查脑MRIT2可见虎眼征。

    本例已排除下列疾病：
    ①肝豆状核变性（WD）：血清铜蓝蛋白（－）、肝脾不大、无K-F环，脑MRIT2加权像有虎眼征故可排除WD。
    ②Fahr综合征和特发性甲状旁腺功能减低：血钙、磷正常，脑CT正常，故可排除。
    ③纹状体黑质变性（SND）：早期类似帕金森综合征，震颤、强直、少动，首先累及单侧肢体，中晚期累及双侧肢体，脑MRI检查无虎眼征。
 

    2　讨论

    苍白球-黑质色素变性（又名苍白球-黑质-红核色素变性，Hallervorden-Spatz病，HSD）于1922年由Hallervorden和Spatz首先报道，属于脑内铁沉积性神经变性病之一。苍白球-黑质色素变性（又名苍白球-黑质-红核色素变性，Hallervorden-Spatz病，HSD）的临床表现呈多样性，多在青少年或儿童期发病，以锥体外系损害为主，运动障碍包括姿势性肌张力失常、强直、舞蹈和手足徐动等不自主运动；20%～25%的患者存在视神经萎缩、视网膜色素变性，可有锥体束征，言语障碍，伴精神异常和痴呆。MRIT1WＩ表现正常，T2WＩ显示苍白球、黑质对称性片状低信号，可有虎眼征，虎眼征在病程进展中可逐渐消失。苍白球-黑质色素变性约半数有家族史，呈常染色体隐性遗传，苍白球-黑质色素变性致病基因定位于染色体20p12.3-p13，散发病例中15%为混血儿。苍白球-黑质色素变性病程缓慢进展，多在成人早期死亡。

    苍白球-黑质色素变性临床分型：
    ①典型HSD：10岁前发病，多在发病15年内不能行走，20岁前生活不能自理，多于35岁前死亡；
    ②非典型者：10岁后发病，病程进展较前者缓慢，至40岁仍能行走，智力减退不显著，无家族史。

    本例苍白球-黑质色素变性患者15岁发病，病情进展缓慢，早期出现小脑征，近3～4年构音障碍突出，眼底、视力正常，认知损害不明显，MRIT2ＷＩ显示虎眼征，属于非典型性HSD，未做基因测定。

    有作者曾用螫合剂治疗HSD，对驱除基底核铁沉积无效。对症治疗，对晚期患者采取支持疗法。本例苍白球-黑质色素变性患者给予对症治疗（美多巴、巴氯芬等），肌张力有所改善，可独立行走，语言清晰度有提高，住院25天。3个月后门诊复查，比出院时恶化，肌强直及构音障碍症状加重，不能独立行走，说话单字也不能令人听懂。可能与其自动停药有关。

    本例苍白球-黑质色素变性（又名苍白球-黑质-红核色素变性，Hallervorden-Spatz病，HSD）患者提示：
    ①在确定HSD诊断前应排除某些疾病。本例苍白球-黑质色素变性发病后10年曾到几家大医院就医，诊断为“家族性痉挛性截瘫”、“脊髓小脑变性伴苍白球钙化”等；
    ②本例苍白球-黑质色素变性符合非典型性HSD类型，10岁以后发病，病程进展缓慢，至40岁仍能行走，智力减退不显著，无家族史；
    ③认识脑MRIT2加权像显示的虎眼征，它是生前确诊HSD的重要依据。本例苍白球-黑质色素变性患者第1次（1992年）脑MRI检查已经存在虎眼征，但影像科、神经内科医师当时不认识这种特征性表现而误诊；
    ④从3次检查看MRIT2像，1992年第1次检查虎眼征最为明显，2011年第3次检查反而不如前两次典型。这可能与病程延长，铁沉积增加挤占空泡化部位，高信号区缩小有关。