患者，女，37岁，农民。

    主诉：反复水肿4年、四肢无力2日。

    现病史：患者4年前开始出现颜面部及下肢水肿，伴尿量减少，当时拟诊为“急性肾炎”，随后水肿反复发作，曾多次住院治疗。在近1个月出现烦渴、多饮、多尿。2日前自觉四肢麻木、乏力，但尚可步行，随后出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐胃内容物而急诊入院。1周未解大便，偶有排气。无畏寒发热、咳嗽，无尿频尿急、尿痛、腰痛等。

    既往史及家族史：既往无类似发病，无骨关节痛、脱发及光过敏病史。家族史无特殊。

    体格检查：体温37。4*C，脉搏55次/分，呼吸26次/分，血压90/67MMHG，发育正常，轻度贫血貌，神志清楚，被动体位，全身皮肤无水肿，无皮疹，全身浅表淋巴结无肿大，口腔无溃疡，颈软，气管居中。双肺无异常。心浊音界无扩大，心律55次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛，肝脾肾未触及，肠鸣音减弱。双肾区压痛、叩击痛（+-）。四肢肌力、肌张力、健反射减弱，深浅感觉正常。

    实验室检查：
    血红蛋白85G/L，红细胞2.96*10~12/L，白细胞10*10~12/L，中性0.66，淋巴0.34。
    尿PH5.6，晨尿比重1.010，尿酮体（—），尿蛋白（+++），尿糖（+++），尿氨基酸71、4MMOL/24H。
    24小时尿蛋白定量4.0G/24H。血钾2.6MMOL/L、钠121MMOL/L、钙2.0MMOL/L，氯99MMOL/L、磷0.8MMOL/L、肌酐224UMOL/L、二氧化碳结合力21.5MMOL/L。
    空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量试验曲线正常。
    肝功能示总蛋白50G/L、白蛋白29G/L、球蛋白21G/L，丙氨酸氨基转移酶正常。
    乙肝病毒表面抗原（—）。
    总胆固醇8、1MMOL/L、高密度脂蛋白0.64MMOL/L、甘油三酯2.95MMOL/L。
    全身骨X线、胸腹平片及双肾B超检查均正常。

    讨论：
    1、该病的诊断
    2、诊断依据
    3、鉴别诊断及依据
    4、治疗

    Yihuayang：
    1.该病的诊断：甲低并Fanconi综合征
    2.诊断依据：
    1）有甲低症状和体征：反复水肿、四肢无力，心律慢，血压偏低，高脂血症、贫血等
    2）有Fanconi综合征的表现：低钾血症、低钾血症肾病、低钠磷钙、高尿氨基酸等。
    3.鉴别诊断及依据：
    1）糖尿病：患者有烦渴、多饮、多尿等症状，但是空腹血糖正常，口服葡萄糖耐量试验曲线正常，可以排除。
    2）慢性肾炎：有水肿、蛋白尿、高血压、血尿等表现，不支持。
    3）原发性醛固酮增多症：有低甲，但又高血压，肾上腺Ｂ超等有肿物等，不支持。
    4.下一步检查：ＴＳＨ、ＦＴ３、ＦＴ４　、心电图、多次复查电解质、肾上腺Ｂ超等
    5.治疗
    １）病因治疗：小剂量使用甲状腺激素
    ２）支持对症处理：补充水电解质，静脉补钾、钠、钙、中性磷酸盐及骨化三醇。

    Lwq611202：
    很感谢大家的热心参与，下面就结合病例温习一下Fanconi综合征。
    患者，女，37岁，农民，反复水肿4年，以“急性肾炎”多次住院治疗。近1个月出现烦渴、多饮、多尿，但无骨痛。逐渐出现肌无力，伴心悸、气促、胸痛、脸色苍白、血压下降、腹胀及频繁呕吐。尿PH5.6，出现蛋白尿，尿糖（+++），氨基酸尿。及低钾、钠、钙、氯、磷血症等肾小管性酸中毒症状，肌酐升高。无类似发病，无脱发及光过敏病史。以肾炎，肾病综合症及肾衰都难以全面解释。
    结合同时有糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，代谢性酸中毒，肾小管性蛋白尿，虽无骨痛和高血氯症，仍重点考虑Fanconi综合征。
    Fanconi综合征又称复合肾小管转运缺陷病，是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、肾髓质囊肿病、多发性骨髓瘤、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉、铀等）肾损害、变质四环素和6-巯基嘌呤等中毒等。其特点为肾小管对葡萄糖、磷酸盐及氨基酸的回吸收功能同时或分别发生障碍。
    成人型多见于青壮年，临床表现常有多饮、多尿、烦渴、骨痛（以背部、臀部、大小腿为着），常伴有肌无力及骨软化症的蹒跚步态。
    辅助检查方面可有高血氯性酸中毒、低血钙、低血尿酸、低血钾、尿蛋白、高磷酸盐尿及肾性糖尿、氨基酸尿，但血中氨基酸、血糖含量均正常。尿浓缩功能减低。X线检查可见骨软化症变化。
    本例未出现高氯血症，可能由于多饮、多尿１月，血氯随尿排泄增多。氯主要存在于细胞外液，并以氯化钠主要形式随尿排出，可能随着尿钠的排泄增多，而远曲小管重吸收氯离子减少，使尿中排氯增加而使血氯也随之降低。
    Fanconi综合征有时尿酮体阳性，易误诊为糖尿病酮症酸中毒，应注意鉴别。
    治疗方面，主要针对病因治疗，除肾毒性物质，肾小管性酸中毒的对症治疗，注意纠正其他电解质紊乱。
    本例因病因不明，还应该针对病因展开检查，如肾功能，及其影像，必要时的穿刺活检，骨髓穿刺，及风湿方面的相关检查。

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