一般资料：患儿，女，9d。

    主诉：渐进性呼吸困难及体重下降。

    病史：这是一名臀先露的剖宫产患儿，出生时全身松软、发绀，且伴有心动过缓，出生1分钟及5分钟的阿普加评分分别为5分和9分。查体心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，血压和血氧饱和度正常。出生第3天发现，患儿由于喂养不良出现体重下降，通过指导喂养方法后体重有所回升，身体状况良好后出院，并预约第9天行心脏超声检查。但是在第6天，患儿母亲发现其呼吸加快并持续出现喂养困难，不过经社区助产士检查后又消除了她的担忧。

    体格检查：患儿全身发绀（自主呼吸时的血氧饱和度为88%），呼吸频率30-40次/min，肋间隙凹陷，伴有喉鸣。同时还出现喘鸣并伴间歇性血氧饱和度下降及心动过缓。患儿鼻腔通畅。其余各项临床检查未见明显异常。

    辅助检查：毛细血管血气分析显示呼吸性酸中毒（pH7.28， PO2 6.5kPa， PCO2 9.1kPa，HCO3 31mmol/L，BE + 1.6mmol/L）。脓毒症筛查阴性。胸部X线检查显示靴形心，提示发绀型先天性心脏病。将患儿立即转至心脏专科协诊。超声心动图检查发现了一处小的位于后肌部的室间隔缺损，但是不足以解释其临床表现。

    诊疗经过：因患儿属于吸气性喘鸣，之后对她进行了纤维喉镜及支气管镜检查（MLB），检查中我们发现了自会厌谷突出生长的一个巨大的囊肿（附图A）。由于囊肿内容物黏稠，穿刺抽吸未获成功，后通过切开囊肿并切除囊壁成功将其摘除（附图B）。组织学检查显示囊壁内层为鳞状上皮，外层含有平滑肌组织。患儿于术后第10天出院，出院时有间歇的轻微喘鸣并有主动喂养的需要。当6周后门诊复查时，患儿一般状况良好，体重已增加，无喘鸣或呼吸困难，且喂养良好。
 

 

    讨论：

    先天性口咽部肿瘤较罕见，喉囊肿大体上被分为管状（75%）及囊状（25%）两种，管状囊肿是由于集合管结构阻塞引起的，会厌囊肿即为管状囊肿的一种。会厌谷是位于会厌及舌根部的深沟，在吞咽时食物进入会厌谷，通过会厌两侧的梨状窝后再进入食管。虽然会厌囊肿是良性的，但文献报道还是有40%的死亡率，原因是气道阻塞，会厌囊肿的发生是由于舌根部的黏液腺阻塞。

    会厌囊肿可早在妊娠25周时被发现，出生前就可表现为羊水过多，气管压迫，颈部血管或舌下神经受压。出生之后，会厌囊肿则可表现为呼吸困难。其他的临床特征有肋间隙凹陷、生长发育停滞、咳嗽、发声困难、吞咽困难以及发绀。MLB及硬性内窥镜检是诊断的主要依据。上呼吸道及支气管的显微镜检对于排除喉/支气管软化症是必需的。该病的可靠性治疗方法是CO2激光或电灼开放引流术（又称袋形手术），通常预后较好并且不会复发。新生儿发绀常常由先天性心脏病或肺部疾病引起，我们所报道的这则病例表明了对新生儿发绀非心血管疾病的检查可成为一种挽救生命的措施。