心肌疾病主要包括心肌病、心肌炎和系统性疾病等引起的心肌异常等。心肌病是一种慢性、进行性心肌疾病，有明显的形态、功能和电生理特征，既往按照临床表现、形态学和组织学基础等，分为扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、限制型心肌病（RCM）和致右心室心律失常型心肌病（AVRC）。2006年美国心脏学会将心肌疾病分为原发性和继发性，其中原发性心肌病又按照基因性、混合性和获得性进行了更为细致的分类。磁共振成像具有无创伤、无电离辐射、软组织对比度好，特征性地显示心腔和大血管的血液流动，成像不受骨骼和气体的影响等优点，是心肌疾病的诊断和随访的重要影像学工具。本文简要介绍心肌疾病的磁共振成像诊断。

    一、心肌疾病MRI的基本检查方法

    心脏MRI能对心脏的形态、结构和功能进行全面评价，基本的成像方法是：
    （1）做常规定位像，包括横断面、冠状面、矢状面。
    （2）使用快速自旋回波序列采集胸部横断面图像（层厚8～10 mm）。
    （3）对左心室长轴位、四腔心位和短轴位图像进行定位：
    ①垂直于室间隔的长轴位图像为通过心尖和二尖瓣中点与横断面定位像垂直的图像。
    ②四腔心位图像为与垂直于室间隔长轴位图像垂直并通过心尖和二、三尖瓣中点的长轴位图像。
    ③短轴位图像通过垂直于室间隔层面采集获得，应从二尖瓣水平向心尖方向扫描。短轴位图像的最基底部层面应该位于之前所获得的长轴位电影图像上、紧贴舒张末期房室交界的心肌侧。
    应用以上定位进行系列相应层面的心脏电影MRI成像。必要时进行进一步的增强MRI检查，观察心肌灌注和心肌活力情况。在MRI扫描结束后，使用计算机辅助分析软件包对心脏功能参数进行测量与分析。

    二、心肌疾病的心血管MRI评价

    1. DCM：DCM以进行性心脏扩大和收缩功能减低为特征，其病因复杂，病原体感染、中毒、遗传和免疫异常等均为重要的致病因素，有半数患者病因不清。DCM亦有家族发病的报道，家族性DCM多属常染色体显性遗传。

    DCM的病理与临床表现：在病理上的特征性表现为大量心肌收缩肌节的减少和间质纤维化，多出现弥漫性心肌细胞萎缩，以及代偿性心肌细胞肥大和血管周围纤维化，这些表现没有特异性。左心室或双侧心室心肌收缩功能降低导致心室扩张和室壁运动功能降低。心肌收缩功能降低、左心功能不全在临床上主要表现为运动耐受力降低、劳力性呼吸困难、心悸、疲惫感、水肿等，心律失常以及继发于心腔内血栓的血栓栓塞可导致猝死。

    DCM的MRI表现：左心室或双侧心室扩张，室壁厚度一般较均匀，多在正常范围，左心室扩张多呈球形改变。进展性DCM心肌可明显变薄，部分病例由于心肌运动明显减弱，血流淤滞，在左心房或左心室内有附壁血栓形成。MRI电影显示左心室或双侧心室室壁运动功能呈弥漫性降低，左心室射血分数（LVEF）明显减低，多在50%以下。二尖瓣瓣环随左心室容积增大而扩张，导致二尖瓣关闭不全，在MRI电影上表现为二尖瓣反流，见无信号血流呈喷射状进入左心房。增强扫描静息心肌灌注扫描多无灌注缺损区，偶尔可见下壁、心尖部灌注缺损；延迟增强扫描心肌多无强化，有时仅见弥漫性轻度强化或不均匀强化。DCM的31P-MR波谱研究发现，DCM患者心肌细胞磷酸肌酸/三磷酸腺苷（PCr/ATP）和pH值下降，无机磷/磷酸肌酸（Pi/ PCr）上升，DCM的心肌代谢异常与心力衰竭程度相关。

    2. HCM：HCM以非对称性心肌肥厚伴有舒张功能减低为特征，与遗传因素密切相关，约半数患者为家族性发病，为常染色体显性遗传。约50%的家族性HCM患者心肌肌原纤维节的构成蛋白有基因异常。近期研究表明HCM可能与微血管功能紊乱密切有关。

    HCM的病理与临床表现：病理改变主要表现为心肌细胞肥大、变性、走行方向紊乱、排列异常等改变，伴有间质结缔组织增生等。肥厚部心肌细胞及核异常肥大，肌束排列错综紊乱是HCM的特征性病理改变，在镜下形成特征性的漩涡样构型，常伴有明显的纤维化。心脏形态改变包括左心室或双心室壁增厚，心肌肥厚常为非对称性，多累及室间隔，好发于基底部室间隔、中部室间隔及心尖部。非对称性室间隔肥厚是HCM的特征性表现，基底部和中部室间隔肥厚可引起左心室流出道和心室中部的梗阻。心脏功能改变主要表现为舒张期肥厚心肌的顺应性降低；心肌收缩功能可正常甚至增强。肥厚型心肌病患者在临床上多无症状，亦可出现胸部压迫感、胸痛、心悸、呼吸困难、易疲劳、头晕等。部分患者因室性心动过速或心室纤颤而发生猝死。

    HCM的MRI表现：心脏MRI可以显示心肌增厚、心肌功能、形态和组织学变化以及梗阻情况。应用不同切面可显示不同部位心肌肥厚的程度。左心室长轴位可明确显示心尖部心肌肥厚，对心尖部肥厚型心肌病作出诊断；应用左心室短轴位电影MRI测定舒张末期左心室壁厚度，当室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3时，可以对非对称性室间隔肥厚型HCM作出明确诊断。MRI电影可区别梗阻性和非梗阻性HCM。梗阻性HCM于左心室流出道或中部的闭塞部可观察到喷射血流，四腔心位对左心室流出道梗阻的显示较好，而左心室中部梗阻则以左心室长轴显示更佳。MRI电影可明确显示HCM合并的二尖瓣关闭不全。通过MRI电影测算左心室重量，容积及左心室射血分数等改变可发现HCM的左心室重量和LVEF值增加，收缩期心室内腔明显变小。增强扫描HCM可以出现心肌延迟强化，多位于在肥厚心肌的中央部位，这种表现可能与心肌纤维化有关；而缺血性心肌病的延迟强化多位于心内膜下，可依据部位对二者作出鉴别。

    3. ARVC：ARVC以右心室心肌进行性纤维化或被纤维脂肪组织替代为特征性表现。其病因不明，家族性病例报道较多，提示与遗传明显相关，一般为常染色体显性遗传，目前已经确定有6个基因位点与ARVC有关。

    ARVC的病理与临床表现：ARVC的病理特征为右心室心肌、肌小梁和调节束为纤维组织或纤维脂肪组织替代，病变常从心外膜和中膜心肌组织开始，呈进行性发展，起初为局限性，晚期可累及整个右心室，亦可累及左心室。好发部位主要为右心室流出道、右心室前壁、心尖部和右心室下壁，即所谓心肌发育不良三角区。临床上起病隐匿，早期右心室改变较轻微，临床症状与体征均不明显。心律失常主要为左束支传导阻滞和持续性心动过速和室性期外收缩，大多以频发的室性心动过速初发症状，有时出现阿-斯（Adams-Stokes）综合征，出现头晕、晕厥等症状，本病是年轻人猝死的原因之一。国内的一组病例研究表明，38.5%的患者有晕厥病史，仅有心悸症状的占72.9%，猝死发生率为14.6%。本病的初期病变以及晚期累及左心室时与扩张型心肌病的鉴别均比较困难。

    ARVC的MRI表现：ARVC在MRI上可以见到右心室流出道扩大、右心室壁变薄和脂肪组织替代等改变。右心室心外膜下的心肌组织被脂肪、纤维组织替代，右心室游离壁变薄，右心室扩张，常表现为流出道的扩张，无右心室扩张的ARVC罕见。MRI可以清晰显示变薄的右心室游离壁，右心室肌小梁肥大，肌小梁和调节束脂肪变性在T1、T2加权上均呈高信号改变，部分进展性病例右心室心内膜下脂肪变性可扩及室间隔。右心室短轴和长轴像可以显示右心室下壁和心尖部的瘤样突出，心脏电影MRI于收缩期见相应部位运动减弱或消失。约24%～76%的病例左心室出现病变，在MRI表现为左心室壁运动功能降低，局部心肌脂肪变性及室壁变薄。

    4. RCM：RCM十分少见，表现为心肌纤维化或其他组织浸润，以严重的舒张功能障碍，双心房扩张，左心室大小无明显改变和左心室收缩功能正常为特征，预后不良。病因不明的特发性RCM有家族性发病，表明遗传因素可能是本病的病因之一。大多数RCM继发于系统性疾病，如淀粉样变性、结节病、硬皮病、血色病、嗜酸性细胞增加性心脏病，或继发于放射治疗后，心内膜心肌纤维化亦可引起RCM。

    RCM的病理与临床表现：RCM在临床上少见，缺乏特异性组织病理学表现，常可见结缔组织和弹力纤维增生，心肌细胞肥大，错综排列，心内膜增厚等。主要表现为心肌顺应性降低，双侧心室或某一心室充盈功能受限，舒张期心室容积减小，而室壁厚度和收缩功能正常或几近正常。累及左心室时左心室舒张压升高，随之左心房及右心压力也升高。轻症者临床上常无症状，亦可表现为心悸、胸痛。当左心房压升高时可引起呼吸困难等左心功能不全的症状，右心房压升高可出现全身水肿、颈静脉怒张、肝淤血及腹水等右心功能不全的症状。

    RCM的MRI表现：MRI检查可很好地显示RCM的心脏形态和功能改变；缩窄性心包炎与RCM具有相似的病理生理改变，二者的影像学鉴别诊断十分重要，MRI检查的作用之一就是对疑诊缩窄性心包炎患者做出排除RCM的诊断。在MRI上，RCM具有无左心室腔扩大改变，左心室壁厚度在正常范围，左心室收缩功能正常或接近正常，左心房和（或）右心房扩大等特点。在MRI检查中应注意RCM有无合并心房内血栓形成和二尖瓣及三尖瓣反流改变。

    5. 继发性浸润性心肌病：（1）结节病：结节病是一种多系统的，以器官和组织肉芽肿样病变为特征的疾病。病因尚不完全清楚，目前认为结节病是机体对性质不明的抗原物质产生免疫反应所引起的。结节病主要发生于肺组织和淋巴结，也可累及心脏、脾脏、肝脏、腮腺等。结节病的发病受基因、种族、地区、环境、职业等因素的影响。

    心脏结节病的病理与临床表现：病理变化包括炎症、水肿、肉芽肿浸润、纤维化和瘢痕形成。病变可累及心脏的任何部位，包括心包、心肌和心内膜，以心肌最为常见。左心室游离壁和室间隔最常受累，右心室和心房受累亦较常见，病变有时累及瓣叶和冠状动脉，但十分少见。心脏结节病还可表现为巨大的左心房黏液瘤。心脏结节病的症状和体征因心脏受累的部位和程度而不同。轻者可无任何症状和体征，或仅有心电图改变。常见的临床表现包括心力衰竭、心律失常、心包积液等，严重者可发生猝死。

    心脏结节病的MRI表现：心脏MRI可显示局限性室壁运动异常、局限性室壁增厚或变薄等，心肌结节病在T2加权像上表现为高信号，有报道心肌肉芽肿结节在T1加权像和T2加权像上表现为中央低信号，围以高信号环；增强的MRI检查可早期发现心肌的信号异常改变，显示心脏结节病局部的炎症、水肿和肉芽肿样病变。

    （2）淀粉样变性：淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区，导致相应器官或组织功能障碍为特征的一组疾病，是一种细胞体液免疫性疾病，最常累及的器官依次为肾脏、心脏、皮肤、消化系统和骨髓。淀粉样变性在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病称为淀粉样变性心肌病（cardiac amyloidosis，CA）。临床上容易侵犯心脏的淀粉样变类型主要包括：原发性全身性淀粉样变性，继发性全身性淀粉样变性，多发性骨髓瘤合并淀粉样变性及家族性心脏淀粉样病变。在几乎所有的原发性淀粉样变性和1/4的家族性淀粉样变性病例可以出现心肌浸润，导致心房和左心室功能损害及左心室充血性心力衰竭。CA临床表现已充血性心力衰竭最为常见，随病情进展逐渐出现收缩功能障碍，具有进行性、顽固性、难治性等特点。淀粉样蛋白沉积可引起细胞代谢、钙离子转运、受体调节的异常以及细胞水肿，累及心脏时心肌肥厚，心肌顺应性下降，循环中的免疫球蛋白轻链本身亦可损害心脏舒张功能。

    MRI大多表现为心肌向心性肥厚，主要表现为室间隔增厚和左心室后壁增厚，伴或不伴房间隔和瓣膜增厚；其次为左心室舒张功能受损，LVEF<50%，增强扫描早期心肌强化迅速减退，延迟扫描可见心肌弥漫性强化；另外还存在明显瓣膜病变，如主动脉瓣二尖瓣关闭不全或狭窄。心室大小可在正常范围，亦可呈扩张性心肌病样改变。

    （3）血色病：血色病最常见的病因是遗传因素，为常染色体隐性遗传。杂合子遗传者，若没有同时存在促进体内铁沉积的病因，则不出现血色病的病理性铁沉积。心肌血色素病以广泛性铁沉着导致心壁增厚、心室扩张和心脏功能减低、左心室充血性心力衰竭为特征，可出现猝死。铁沉积于心肌的同时还沉积于其他器官。心肌铁沉积导致混合型（扩张和限制型相混合）心肌病，心脏收缩功能和舒张功能均出现异常，心肌铁沉积引起左心室壁增厚，左心室顺应性降低，左心室收缩和舒张功能降低。心外膜下层的心肌细胞胞浆内，最常见到铁沉积，其次见于心内膜下层，少见于心肌壁的中层。心肌功能异常和铁在心肌的沉积量成正比。由于铁离子具有十分强的顺磁性特性，血色病在MRI上可有特征性表现，在T1加权像上表现为广泛的信号丢失，在T2加权像上亦呈明显的低信号。无功能心肌的局灶性信号丢失，如果合并有肝内的弥漫性低信号就可以做出血色病累及心肌的诊断。

    6. 心肌致密化不全：心肌致密化不全是一种少见的先天性心肌疾病，是心室肌在胚胎发育早期出现网织状肌小梁致密化过程障碍，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征，主要累及心尖部（>80%）、侧壁和下壁，根据受累范围的不同分为孤立性和弥漫性。形态学上心肌呈典型的两层结构，外层是致密化心肌，内层是非致密化心肌，非致密化心肌内深陷隐窝，隐窝之间有血流与心腔相通，而不与冠状动脉循环相通。正常心肌由心外膜向心内膜致密化过程存在着个体差异，受此影响心肌致密化不全的诊断标准存在一定的争议，一般将收缩末期非致密化的心肌与致密化心肌的厚度比>2设定为诊断标准，也有学者将诊断标准放宽至1.4。

    心肌致密不全在MRI的不同序列上有着不同的表现：在MRI上的黑血成像序列上，致密化不全的心肌陷窝内的缓慢血流抑制不充分呈现高信号；在电影成像序列上，陷窝内为流动的血液；在延迟增强扫描时，致密化不全的心肌和陷窝内没有延迟强化，有研究者认为增强扫描致密化不全的心肌出现延迟强化提示出现心肌纤维化改变。MRI检查时快速自旋回波（FSE）序列黑血检查技术有利于心肌致密化不全的检出，同时应结合应用电影成像和延迟增强扫描，以与血栓形成和心肌肿瘤鉴别。心肌致密化不全可以同时累及右心室和左心室，但是右心室心肌致密化程度远不及左心室，右心室心肌致密化不全与正常右心室心肌在解剖学上有时也难以鉴别。

    7. 心肌炎：心肌炎是心肌炎性细胞浸润、心肌细胞坏死及纤维结缔组织增生的反应过程。心肌的炎症反应对各种触发物是非特异性的，如各种病原体感染、毒性物质、儿茶酚胺、梗死或机械损伤等。追溯病史，大多数病例可找到明确的致病因素，病毒感染可无特异性症状或完全无症状。心肌炎症持续存在可能导致扩张性心肌病。

    心脏MRI对心肌炎的诊断具有高度敏感度和中度特异度。心肌局灶性水肿在T2加权像上表现为局限性高信号，增强扫描可见受累心肌早期出现强化，心肌在增强延迟扫描有延迟强化。延迟强化的形状与位置有助于区分原发性心肌病变和缺血性疾病，前者强化位于心肌内或心外膜下，而后者多位于心内膜下。局灶性心肌强化与阶段性室壁运动异常同时出现，强烈提示心肌炎。MRI早期与延迟灌注成像示急性心肌炎通常呈非血管分布的弥漫性、结节状或斑片状强化。电影MRI可显示局部心壁运动异常，如运动减低、无运动或运动障碍等。心脏MRI还可显示心室容积扩大、心室射血分数减低等改变。

    总之，心肌病的诊断需要排除其他心血管疾病原因，确定具体的心肌病类型，以便给予合理的治疗和准确的预后评价。MRI是心肌疾病诊断中重要的影像学手段，可以对心脏形态、功能及心肌改变做出全面的评价。（时惠平，于梅艳）