Dandy-Walker综合征（DWS），又名Dandy-Walker畸形，第四脑室中、侧孔闭锁，是胚胎时期脑发育畸形，国内报道较少。本文报告Dandy-Walker综合征一例，并结合文献复习，对Dandy-Walker综合征（DWS）进行讨论。

    病例简介：

    一般情况：患儿，男，1992.06生，湖北武汉人。

    主诉：反复发作性神志不清3年。

    病史：患者于3年前无任何明显诱因突发发作时神志不清，摔倒在地，无肢体抽搐及大小便失禁，持续约5min，自行缓解后如常。此次上述症状再发，持续约10min，自行缓解。在当地中医院CT示“脑积水”。以“继发性癫”收入住院。患儿系第二胎，足月顺产，无窒息史及喂养困难，2岁才会迈步，其智力和动作发育均落后于同龄儿，平素学习成绩差，共读三个一年级课程，现18岁读初中一年级。8岁时从高处跌伤，右股骨骨折行手术复位，无头部外伤。父母非近亲结婚，无阳性家族史。

    体检：T36.5℃，P74次/min，R16次/min，BP127/85mmHg，心律齐，心音正常，无病理性杂音。肺呼吸音清晰，未闻及干湿性口罗音。腹部无异常。

    神经系统检查：神清语利、时间空间定向力正常、脑神经正常、颈软、四肢肌张力正常、肌力Ⅴ级、腱反射活跃、病理征未引出。指鼻试验、快复轮替试验可疑阳性，直线行走不能，闭目难立征阳性。Kernig征阴性。

    辅助检查：
    入院颅脑MRI示后颅窝增大，小脑蚓部及小脑扁桃体缺如，小脑半球发育不良，后颅窝见巨大水样信号且与第四脑室相通，小脑幕、直窦及窦汇向上推移，脑干前移、两侧脑室、三脑室明显扩大，中线结构无移位，腺样体肥大增生。
    脑电图示基本节律示后部导联散在低波幅8～10cpsα波及活动，波形欠佳，调整不佳，并不时减慢为中至长程7cpsθ节律，少见快波，各导联可见大量散在及短至中程中波幅4～7cpsθ波及节律，未见明显样放电，波幅以中波幅为主，双侧慢波无明显不对称，调幅不佳。广泛中度不正常脑电图，颈椎正侧位摄片正常。

    诊断：为继发性癫，Dandy-Walker综合征并脑积水。

    病例讨论：

    Dandy-Walker综合征（DWS）由Dandy1914年首次提出正中孔、侧脑室孔闭锁学说，其后又由Tagger和Walker手术证实，1954年Banda提出Dandy-Walker综合征。

    Dandy-Walker综合征（DWS）的病因仍有争议，Dandy-Walker综合征（DWS）是一种非特异性先天性中枢神经系统畸形，可以是单基因病变、染色体异常或与环境因素（如风疹病毒、巨细胞病毒感染，弓形体病，饮酒及母体糖尿病等）相关，可以是某些畸形综合征的表现之一，如Joubert综合征、Golden综合征、MeckelGruber综合征等，也可以为独立的畸形。French对Dandy-Walker综合征（DWS）的起因研究，归纳为四点：
    （1）胚胎期第四脑室出孔闭锁。
    （2）胚胎期小脑蚓部融合不良。
    （3）胚胎期神经管闭合不全。
    （4）脑脊液动力学改变。
    第四脑室正中孔、侧孔闭锁为本病的主要原因。第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并长大。

    Dandy-Walker综合征（DWS）发生率为出生婴儿的1/25000～1/35000。可见于任何年龄组，但以儿童期最为常见。Dandy-Walker综合征（DWS）临床表现为颅内压增高征：头痛、恶心、呕吐等；脑积水征：头颅增大，常以枕部为着，颅缝裂开，前囟扩大隆起，落日征等；小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球水平震颤等；大脑皮质受损：运动发育迟缓，智力低下，癫发作等。本病例16岁以癫发作、智能及运动发育迟缓、轻度共济失调为主要表现而就诊，但颅内压增高表现不明显。

    Dandy-Walker综合征（DWS）的影像学较具特征，典型Dandy-Walker综合征（DWS）影像学表现如下：
    （1）颅骨Ｘ线平片表现：患者呈长头形，人字缝可变宽或分离，后颅窝明显扩张。脑脊液规律流动和继发的压力变化使后颅窝岩锥和枕鳞部形成扇形压迹。
    （2）脑血管造影表现：小脑幕和横窦位置增高，直窦与上矢状窦连接部的成角由正常的锐角（50°～75°）增大为钝角（90°～150°）。
    （3）CT表现为后颅窝大部分为脑脊液密度的囊肿所占据，或第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊腔与第四脑室呈宽口相通。脑干前移，小脑发育不良且两半球分离，可合并幕上脑积水和其他畸形。
    （4）MRI:其横轴位断面表现与CT相符，MRI在冠状与矢状面表现弥补了CT的不足，如对颅内伴发的多种畸形的显示都明显优于CT,是目前诊断该病最理想的影像学方法。表现为后颅窝囊性脑脊液样信号区，小脑发育不良且两半球分离，蚓部萎缩或缺如，横窦与窦汇抬高超过人字缝，天幕上抬。当导水管闭塞时，侧脑室分流术能引起未经减压的第四脑室囊肿向上疝入，MRI出现特征性改变——“雪人征。

    Dandy-Walker综合征（DWS）鉴别诊断：
    （1）后颅窝巨大蛛网膜囊肿：CT表现为脑脊液密度的囊肿，但不与第四脑室相通。囊肿可有小梁分隔，第四脑室正常。小脑蚓部正常存在，仅有移位。
    （2）大枕大池：大小各异，一般2～6cm,小脑蚓部、小脑半球和第四脑室均正常，无占位效应，亦无脑积水，后颅凹大小正常。

    Dandy-Walker综合征（DWS）的治疗主要以外科手术为主：后颅窝囊肿切除术，脑脊液分流术，后颅窝囊肿切除术加脑脊液分流术。Dandy-Walker综合征（DWS）80%为交通性脑积水，脑室脊液分流术是本病较好的治疗方法，以脑室腹腔分流术较好，有利于减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育、改善神经系统功能。本例Dandy-Walker综合征（DWS）患者最后建议专科手术治疗。