讨论

    LQTS病因与发病机制：

    根据病因不同，LQTS可分为先天性和获得性2种。

    LQTS并非临床常见疾病，但因其发病突然，猝死率高而受到广泛重视。

    编码离子通道的基因突变、心肌细胞膜离子通道蛋白结构和功能异常，导致心肌细胞动作电位复极时间延长，为先天性LQTS的发病机制。

    根据临床表现和染色体不同，先天性LQTS分为2个亚型：Jervell-Lange-Nielsen综合征（少见的心脏-听力障碍综合征，属常染色体隐性遗传）和Roman-Ward综合征（较常见，属常染色体显性遗传）。

    至今已发现至少11个基因与遗传性LQTS有关，目前，对于LQT 1型、LQT 2型、LQT 3型的研究较为充分。

    LQT 1型和LQT 2型与K+通道异常有关，九成左右的LQTS可归为上述2类。LQT 3型与Na+通道异常有关（占5%左右）。

    研究发现，3种类型LQTS的发作条件不同。其中，LQT 1型患者多于运动或体力活动时发病；LQT 2型患者多在受到声音刺激或情绪波动时发病；LQT 3型患者多在心律缓慢和睡眠中发病。

    LQTS心电图表现：

    LQTS患者的心电图ST-T波形可能具有基因特异性。

    LQT 1型心电图特点包括以下几种。

    1. 婴儿型ST-T波形：T波基部较宽，顶部尖锐，下降支陡立，呈非对称状。

    2. 宽大T波：多数导联T波呈单峰，基部宽大，起点不明确，上升和下降支光滑。

    3. 正常形态T波或晚发正常T波。

    LQT 2型心电图特点为多导联双峰T波、T波幅度通常较低、QTc可正常或明显延长。

    LQT 3型心电图特点为晚发尖锐/双相T波或非对称高尖T波。

    根据发病情况及心电图表现，本例患者为 LQT 1型的可能性较大，可能致病原因为膜传导异常引发心室跨膜复极离散，进而产生早期后除极，诱发室性早搏和TPVT。

    ICD治疗

    1. 对于LQT伴晕厥和猝死史的患者，应及时进行ICD治疗。

    对于LQTS高危（具有家族猝死史合并QTc≥500 ms的LQT 1型患者、QTc≥500 ms的LQT 2型男性患者、所有LQT 2型女性患者和所有LQT 3型患者）但尚未出现症状者，是否应当置入ICD值得商榷。

    2. ICD可预防猝死发生，但并不能减少室性心动过速和心室颤动发生，且电击给患者带来了较大的痛苦和恐惧。因此，应联合应用患者可耐受的最大剂量β受体阻滞剂，尽量减少心律失常发生。

    3. ICD置入后，应尽量保证患者正常的内环镜状态，避免ICD电风暴。

    ICD电风暴发生的原因目前尚不清楚，可能与心肌缺血、心功能不全、电解质紊乱和酸碱平衡失调有关，交感神经兴奋性异常和β受体阻滞剂用量不足也是重要的诱发因素。

    本例患者术后出现一过性发热，影响机体内环境稳定性，增加室性早搏发生次数，诱发TPVT和ICD放电。同时，ICD放电刺激会引发患者情绪紧张、交感神经兴奋和过度换气，再次诱发室性心动过速和ICD电击，形成恶性循环。

    因此，在ICD术后应保持机体内环境的良好状态，维持电解质和酸碱平衡，预防感染和心肌缺血，并尽可能地加大β受体阻滞剂用量。

    一旦术后出现ICD风暴，静脉应用抗心律失常药物通常为有效措施。

    胺碘酮可延长QT间期，但并不增加心肌细胞的跨室壁复极离散（TDR），因此，在大剂量β受体阻滞剂仍无法完全控制TPVT发作时，联合应用胺碘酮可减少TPVT发作，减少ICD的放电次数。