外一篇  关于地中海贫血患儿输血的问题

    β地贫，确切名称为珠蛋白生成障碍性贫血，这是一组由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血的疾病。属于常染色体不完全显性遗传病。至于发病机理，病理分型等等我就不赘述了，有兴趣的站友可以搜索我曾经在儿科版面发的帖子。

    这组疾病目前只有造血干细胞移植可以根治，否则需要终生输血治疗，像血友病一样，要终生与血为友，非常不幸。我诊治的一个患儿，从4岁发病到现在10岁，一直在我们门诊输血维持生命，随着脾脏功能的亢进，输血频率越来越频繁，且体格发育明显落后，至今仍然和一个4岁左右的孩子差不多高。很可怜。随着年龄的增长，患者的生存质量越来越差，相当一部分患儿于第二个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

    有站友提问，如果没有好的监测手段，如乡村，小县城医院，如何避免此类患儿“过量输血”？我觉得这个问题有点不好回答，因为地贫的孩子只要输血，就会“过量”，因为长期的输血，骨髓红细胞造血旺盛、无效红细胞的生成以及胃肠道铁吸收的亢进，常导致体内铁超负荷，最终形成血色病，损害心脏，肝脏，肾脏及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现。无论你多么先进的监测手段，都不可避免的走到这一步。所以最好的监测手段就是血常规，一般宜低量输血，维持患儿血红蛋白在60~70g /l为好。而如果想要纠正患儿生长发育迟缓的状态，有经济条件的患儿可以选择高量输血，方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量冲到120~140g/L，然后每隔3~4周当血红蛋白低于80~90g时输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使血红蛋白常年维持在100g/l以上。但是这需要较为昂贵的经济条件和充足的血源地为支撑，一般只有大城市才能办到。所以很无奈的。

    至此，问题已经基本回答完毕。再附带说一下铁螯合剂的用法。一般主张2~3岁后或患儿接受10~20次输血治疗后并有铁负荷过重的证据，血清铁>1000μg /L,血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。目前临床广泛使用的是去铁胺（DFO），剂量：20~50mg/kg.d，用微量泵皮下8~12小时泵入，每周连用5天。据我说知，国内许多城市都没有铁螯合剂，只有较大城市和较为发达的城市才有，所以相当麻烦。

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