病例资料

    一般情况：患者，女，67岁。

    主诉：双眼视力逐渐下降30年，视物不见20年。

    病史：患者幼年时听力差，4～5岁耳聋，20岁开始出现夜盲。

    家族史：兄弟姐妹共7人，男4人，女3人，大哥二妹患类似疾病。

    眼部检查：视力双眼光感，眼压右眼12.5mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼12.4mmHg，光定位右眼下方不准，双眼球结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔等大等圆，约4mm大小，对光反射迟钝，双眼晶状体核性混浊，双眼C4N3（图1），眼底窥不清。

   B型超声检查显示视网膜平伏，双眼视觉诱发电位（VEP）检查反应低平，双眼加强白光视网膜电图（ERG）呈熄灭型。

    行左眼白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入手术，手术后典必殊（妥布霉素+地塞米松）和氧氟沙星眼液滴眼，每天4次共1个月。

    手术后1周左眼视力手动/眼前，左眼角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，对光反射迟钝，人工晶状体位置正，眼底视盘边界清楚，色蜡黄，视网膜血管纤细，视网膜见大量色素沉着（图2，3）。
 

    病例讨论

    Usher综合征（Usher syndrome）又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年vonGraefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914年英国眼科学家CharlesUsher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Smith等将该病正式命名为Usher综合征。国内也有个案报道。

    近年来根据听力和前庭功能的检查情况一般将Usher综合征分为三型

    Ⅰ型：先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失；

    Ⅱ型：先天性中重度感音神经性聋，前庭反应正常；

    Ⅲ型：进行性感音神经性聋，前庭反应正常。

    按照这个分型，本病例应属Ⅱ型。UsherⅡ型特点为听力呈中重度感音神经性聋，听力曲线呈下降型，低频为轻中度听力下降，高频为重度听力下降。Ⅱ型听力损害基本稳定。因为语言频率范围内听力尚可，患者语言发育接近正常。前庭功能正常。患者运动功能与正常人相近，Bruninks-Oseretsky试验正常，冰水试验有反应，姿态图正常。本例患者尽管白内障手术成功，但是由于视网膜功能太差，没有达到白内障术后复明疗效。(** 李文生 吴文灿 孙涛)