普瑞德-威利氏综合征（Prader-Willi syndrome）（俗称“小胖威利”）是一种因为第15号染色体长臂（15q11-13）缺陷所导致的疾病，其致病成因可分为：
    （1） 患儿源自父亲的第15号染色体具有小片段缺失（父源缺失）；
    （2）患儿第15号染色体源自母亲（母源同源二倍体）；
    （3） 患儿源自父亲的第15号染色体上的基因印记中心（Imprinting Center）发生突变。

    一、普瑞德-威利氏综合征的临床表现

    新生儿期出现肌肉松弛、喂养困难、生长缓慢、体重不易增加等情况，但到2-4岁时突然出现食欲大增且无法控制，对食物存在不可抗拒的强迫行为（“贪婪”的食欲），因此导致体重持续增加及严重的肥胖，并发许多身体及心理的并发症状。其主要症状如下：
    （1）  新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不满意；
    （2）  2～4岁时出现食欲大增，肥胖；
    （3）  特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下）；
    （4）  性腺发育不全，第二性征不明显；
    （5）  发育迟缓及轻度智力障碍；
    （6）  呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停；
    （7）  缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅；
    （8）  近视或斜视；
    （9）  脊柱侧弯，骨质疏松；
    （10） 情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为、注意力不集中等）。

爱爱医配图：普瑞德-威利氏综合征体征

    二、普瑞德-威利氏综合征的诊断

    根据临床表现可进行初步诊断，由甲基化聚合酶链反应（MS-PCR）、高分辨染色体分析以及荧光原位杂交（FISH）等分子生物学技术进行准确的基因诊断。

    三、普瑞德-威利氏综合征的治疗

    由于普瑞德-威利氏综合征患者存在多方面问题，应该针对不同个体，制定出一系列的治疗方案。首先饮食控制非常重要，在婴儿时期（1岁以内）可用鼻胃管喂食来提供足够营养，幼儿期后（3岁以后）需开始限制热量射入与控制体重，并预防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。

    由于普瑞德-威利氏综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治疗对改善普瑞德-威利氏综合征的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效果。

    此外，及时进行早期心理辅导及康复工作也相当重要，可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。部分患者可能出现特殊的行为、学习与情绪问题，应请教心理科的专业人员进行追踪辅导。