18岁男性患者,出生数月后肛周、外阴、面部、手足出现皮损,服用葡萄糖酸锌皮损可控制,这是患者自行停药后皮损再发。血锌52.1umol/L(正常值76.5-170umol/L),碱性磷酸35U/L(正常值53-128U/L)。
肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由肠道吸收锌有缺陷所致。患儿血清及毛发中锌离子的含量降低。其特征是腔口及四肢末端有特殊皮损、脱发、慢性腹泻、甲营养不良和生长迟缓。用锌剂治疗后,皮疹可迅速完全消退。长期接受静脉输注高营养者,如营养液中锌含量低者使锌耗竭,可发生获得性肠病性肢端皮炎。
肠病性肢端皮炎依据典型临床表现,结合血清锌水平降低(正常值9.18~19.89umol/L)可作出诊断;碱性磷酸酶是含锌的金属酶,其水平可随血锌缺乏而降低,因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。
肠病性肢端皮炎应与尿布皮炎,念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等进行鉴别。
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