遗传性毛细血管扩张症比较罕见,笔者在临床上遇到的一家系,现予报告。
先证者,女,63岁,16岁左右即始发生不明原因之鼻出血,活动后加重,继之发生舌背部点状出血,时轻时重,可自止,多次反复,不治而愈。检查:一般情况尚好,贫血貌,面灰黄,有红色斑点,鼻前庭、唇颊粘膜、舌背部大量散在蜘蛛痣样改变。高出粘膜表面,触之易出血、压之褪色。其余正常。
对先证者家系进行了现场和回顾性调查:发现家系4代24人中8人患病,女3人男5人,其中5人有典型的鼻腔及口腔反复出血、局部压迫后缓解。
遗传性毛细管扩张症是一种罕见病,两性均可发生,都可往下遗传,为孟德尔慢性(常染色体显性)遗传,但少数可隔代遗传。这种先天性缺陷,是由于血管缺乏肌肉、周围结缔组织内无弹力纤维所致,使部分小动脉、静脉、毛细血管变薄,仅由一层血管内皮组成,不能收缩,血管呈蜘蛛痣样残瘤样扩张,以粘膜及皮肤多见,除面部、鼻腔及口腔、指尖外,身体他处罕见、损害发生于出生后,随年龄增长而增加数月,轻微外伤导致出血,就形成病变的小红点,逐渐增大隆起成丘疹状,直径1mm~2mm大小,较大可呈紫红色,变为斑血疹,指甲下病变呈条纹状,粘膜病变呈草莓状。
鼻出血一般8岁至10岁以后才发生,也有晚至20岁以后者,鼻中隔前部是鼻出血部位,可缓慢出血,也可喷射状出血。由于反复出血,病人常呈贫血状态。遗传性毛细血管扩张症病变累及内脏可发生呼吸道、消化道、泌尿道、生殖道及脑膜等处出血,肺脏可发生动静脉萎,引起缺氧、继发性红细胞增多症。遗传性毛细血管扩张症实验室检查无异常发现,甲床毛细血管镜检,可发现血管壁异常扩张。遗传性毛细血管扩张症没有较好的治疗方法,只能对症治疗,局部压迫止血,手术缝合切除病变,或用局部止血剂等,用维脑路通及雌激素治疗可改善其症状。
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