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Science:神经退行性疾病的遗传学基础

2014-02-12 09:19 阅读:2142 来源:生物360 作者:孙福庆 责任编辑:云霄飘逸
[导读] 遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性的运动神经元疾病,其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。

    遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性的运动神经元疾病,其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。


    现在,来自加州大学圣地亚哥分校等机构的研究人员经过多年努力,鉴定了大量新遗传性痉挛性截瘫致病基因,并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。相关研究论文刊登在了近期出版的《科学》杂志上。

    这项研究在全球范围内,**了五十多个携带常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的家庭,这也是迄今为止最大规模的同类研究。科学家们对其中100多名患者进行了全外显子测序,鉴定了基因组中出现的遗传性痉挛性截瘫致病突变。

    文章的资深作者JosephG.Gleeson教授说:“研究揭示了不少新遗传性痉挛性截瘫遗传学基础,这使我们能够分析这些致病基因之间的关联。我们绘制了所有遗传性痉挛性截瘫致病基因的图谱,称为‘遗传性痉挛性截瘫-ome’,”.

    这样的图谱不仅有助于揭示遗传性痉挛性截瘫背后的关键生物学通路,还能够帮助人们定位和验证更多的致病突变。遗传性痉挛性截瘫-ome还展示了遗传性痉挛性截瘫与其他疾病的关联,研究人员发现,遗传性痉挛性截瘫与阿尔茨海默症和肌萎缩侧索硬化ALS等更常见神经退行性疾病有关。

    Gleeson表示:“研究神经退行性疾病背后的生物学过程,可以帮助人们进一步揭示常见神经退行性疾病的确切机制,并在此基础上开发出有效的治疗方式。”

    这项研究鉴定了18个新遗传性痉挛性截瘫基因,并从功能性和遗传学角度进行了验证。这些遗传性痉挛性截瘫相关突变显示,这种疾病与细胞运输、核苷酸代谢、突触和轴突发育有关。

    论文共同第一作者GaiaNovarino博士表示:“我认为这项研究对于神经退行性疾病非常重要。此外,这项研究也向人们展示,对特定患者群体进行基因组学研究并建立‘互作组’,可以大大增进我们对致病因素的了解。”

    论文共同第一作者AliG.Fenstermaker则表示:“这令我们非常兴奋,因为在神经学疾病中鉴定生物学过程,是开发新治疗方式的第一步,”.“我们鉴定了一些可用于新药研发的潜在靶标。”


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