患儿男，11岁2个月，主因“进行性肢体无力3年，脊柱前屈受限2年”入院。 患儿入院前3年无明显诱因出现四肢乏力，活动后易疲劳，体育课成绩下降，未予重视。入院前2年家长发现患儿低头、弯腰困难，双下肢乏力加重，走路时足尖着地，易摔跤，蹲起困难，双上肢上举费力。无发热及肌肉关节肿痛。外院诊断“强直性脊柱炎”，口服双氯芬酸钠和甲氨蝶呤1月余无效，口服柳氮磺吡啶3个月仍无效。发病以来，患儿精神好，食欲可，食量偏少，二便如常，体重增长缓慢。患儿为第二胎第二产，足月顺产，生长发育正常。一姐体健。其叔患“风湿病”，无脊柱活动受限。祖母曾患结核。查体：体重26 kg，身长140 cm，头围51 cm。神志清，精神可，智力正常，消瘦，肌病面容，说话时伴轻微鼻音；闭目欠有力，眼球运动灵活到位，眼底正常；咀嚼稍慢；耸肩力量Ⅴ-级，四肢肌肉萎缩，翼状肩胛，高尔（Gower）征（+）；左上肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ级，右上肢近端肌力Ⅲ-级，远端Ⅳ-级，左手握力Ⅳ+级，右手Ⅳ级，左下肢近端肌力Ⅲ-级，远端Ⅴ-级，右下肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ+级。足趾背屈受限，跟腱挛缩，双足背屈角100°；四肢肌张力正常；颈前屈0°，背伸60 °，左屈30 °，右屈30 °，左右旋转45°，腰前屈5°，背伸40°；脊柱无侧弯。双侧肱二、肱三头肌肌腱、跟膝腱反射减弱至消失，右侧为著。粗查痛触觉存在，病理征和共济检查无异常；步态呈鸭步，足尖着地，蹲位时足跟不能着地。心肺腹查体无异常。
辅助检查
血液检查：抗核抗体（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）抗体谱及双链DNA抗体均（-），ESR、抗O、C反应蛋白和类风湿因子（RF）正常，HLA-B27（+）。AST39～44IU/L，CK758～771IU/L，CK-MB 60IU/L，LDH306～411IU/L，α-羟丁酸脱氢酶263IU/L。肌电图检查：肌源性受损表现。心电图示：QRS肢导联电压略增高或为正常高值。心脏彩超未见异常。 影像学检查：骶髂关节CT平扫未见明显异常。脊柱MRI示，脊柱周围肌群T1WI、T2WI均呈高信号，可见脂肪变性，脊髓内未见异常信号，椎体及附件形态和信号未见异常。背部B超示，双侧脊柱旁竖脊肌肌层偏薄，可见不规则脂质样高回声，分布于肌间及肌层内，提示竖脊肌脂肪变。 肌肉活检（右侧股四头肌） ：电镜下肌原纤维有灶性退行性改变，肌丝间、肌膜下少部分区域线粒体轻度增多，糖原和脂质颗粒分布及结构正常，未见线粒体内特殊颗粒，未见异型线粒体；肌节排列可，Z线（-）。光镜下，苏木素-伊红（HE）和改良格默里三色（MGT）染色示，部分肌肉细胞形态异常，细胞大小不等，可见肌肉纤维萎缩和肥大改变及核内移，个别细胞内见空泡样结构，炎症细胞明显增多。符合肌营养不良性病理改变（下图）。