近期，一项发表于《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med. ）上的文章称，科学家通过遗传检测罕见性血癌非典型慢性中性粒细胞白血病（atypical chronic neutrophilic leukemia ,CNL）发现了一个新基因突变，该基因存在与大多数CNL患者中。科罗拉多癌症研究中心的医生表示有望针对该突变有望治疗CNL.

    首例接受治疗的患者是一名滑雪热爱者，他谈到："在滑雪季我会在雪山上呆三十天。我也许滑雪山上年纪最大的，但滑雪绝非最慢的！"

    当渐渐消瘦并未确诊为癌症时，患者起初非常高兴，因为体重变轻，他滑雪能更好、更高更快。之后，他进行了血常规检查，发现白细胞数远超过正常值。由于医生找不到原因，只好让患者留院观察。几个月之后，检查发现他白细胞数更多了。

    后来，患者决定到科罗拉多大学附属医院接受治疗。在那里他遇到了白血病科的Daniel A. Pollyea博士。患者称，Pollyea博士说他的病不属于任何疾病类别。并能察觉他脸上的异样表情，也知道Pollyea博士在利用各种资源费尽心思来解决问题。

    Pollyea博士谈到，这个患者从一个医生转诊到另一个医生，却未被确诊。当他们收治该患者时，由于疾病进展使得血细胞计数正朝着糟糕的方向发展。

    Pollyea博士和研究团队将患者血样送到俄勒冈大学进行检测，希望能找到该癌症的突变基因，针对该突变选择治疗药物。

    测序结果显示编码colony-stimulating factor 3 （CSF3R）蛋白的基因发生了突变。具有该突变的细胞在骨髓内疯狂生长造成了该白血病。而一种称之为ruxolitinib的药物能够有效针对该突变。就在几个月前ruxolitinib被批准用于治疗骨髓纤维化症，但从未用ruxolitinib来治疗非典型慢性中性粒细胞白血病。但Pollyea博士还是决定尝试ruxolitinib来帮助治疗。

    Pollyea博士说，"除了ruxolitinib,已经没有其他更好选择了，这是我们遇到的第一例患者。治疗后，发现患者白细胞数目减少了，其他类型血细胞保持正常，各种症状也逐步消失了。"

    患者称，他要下一个雪季要在科罗拉多玩滑雪。经过Pollyea博士的治疗后，我知道在这里我是健康的。在其他地方我会痊愈么？我不确定。

    患者和医生都承认"治愈"这个词不是很确切，但是目前为止看起来还是有效的。其他医院也将采用该手段来治疗类似的白血病患者。

    Pollyea博士称，"自这位患者后发现了很多例类似疾病，我们在继续努力进行基因测序工作，看是否还有其他药物特异针对某些突变。基于本次治疗的结果，相信我们能够对付这些疾病。