庞贝病（Pompe disease）为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。 庞贝病是由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。 庞贝病人群患病率为四万分之一～三十万分之一。本文重点介绍庞贝病的临床诊治。

    一、庞贝病的临床表现

    根据庞贝病临床症状出现的时间，庞贝病可分成婴儿型和晚发型（儿童、少年或成年起病）。
 

    1.婴儿型庞贝病：患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、删除肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数婴儿型庞贝病患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

    2.晚发型庞贝病：在婴儿期后发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。晚发型庞贝病患者心脏很少受累及。

    二、庞贝病的诊断

    庞贝病的诊断主要根据家族史、临床表现进行初步诊断，通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断，并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

    三、庞贝病的治疗

    庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善庞贝病患者的心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分庞贝病患者的症状。酶替代疗法可补充庞贝病患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善庞贝病患者的症状、阻止疾病的进展。