一般情况：患儿，女，22d。

    主诉：患儿皮疹19d。

    病史：患儿为第1胎，足月自然分娩，出生时体质量3400g。出生后3d即出现皮疹，表现为全身皮肤散在不一的红色斑丘疹，随后皮疹处出现黄色水疱，破溃后留有灰褐色素斑，呈条状。患儿精神反应好，吃奶正常，二便正常，病程中无发热、抽搐，家属未引起重视。

    家族史：患儿家族中无大疱性皮肤病史，父母健康，非近亲结婚。

    查体：全身皮肤可见大量红色皮疹，以四肢屈侧及躯干外侧多见。躯干及臀部弥漫分布大量粟粒至绿豆大小的丘疹、水疱等，水疱壁厚，尼可斯基征阴性，部分水疱结痂。四肢大片疣状皮疹。皮疹呈泼溅状分布。

    实验室检查：
    血WBC16.8×10*9/L、N0.31、L0.42、M0.06、E0.21,Hb132g/L,PLT341×10*9/L,ESR22mm/h;CRP2.9mg/L。
    巨细胞病毒IgM抗体、梅毒抗体及艾滋病病毒抗体均阴性。
    血培养阴性；水疱液涂片未找到细菌及真菌，有较多嗜酸性粒细胞。
    头颅CT检查阴性。

    下肢皮疹活检示：表皮内多房性水疱，疱液中可见大量嗜酸性粒细胞。表皮轻度角化过度，真皮浅层毛细血管周围可见少量淋巴组织及嗜酸性粒细胞浸润。

    诊断：新生儿色素失禁症。

    治疗经过：给予保持皮肤干燥，加强皮肤护理，预防感染，外用莫皮罗星软膏等。住院治疗10d,出院时皮疹较前减少。

    病例讨论：

    新生儿色素失禁症是一种具有水疱，疣状和色素性皮肤损害，同时伴有眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传综合征。为外胚叶异常的遗传病，X-伴性显性遗传，男女发病之比为1∶20。因为女性染色体为XX,故其致病几率高，而且女性的异常基因只位于其中一条X染色体上，致病基因可被另一条正常X染色体所保护，故病情较轻而存活。男性患儿染色体为XY,只有一条染色体，如系染病基因，则病情严重，常胎死宫内。

    新生儿色素失禁症皮肤的特征性改变常在出生后不久出现，96%的患儿在6周内发病。皮肤损害分为4期。
    第1期：红斑水疱期，红斑、丘疹、水疱呈线状排列，出生后不久即可出现，此期常被误诊为“脓疱疮”。血嗜酸性粒细胞明显升高，疱液可检出大量嗜酸性粒细胞。皮肤病理检查可见嗜酸性海绵水肿。
    第2期：疣状皮疹期，常发生于生后2～6周，可见皮肤赘疣状。皮肤病理检查可见皮肤棘层增厚。
    第3期：色素沉着期，此期可见分布于躯干及四肢近端广泛如涡轮、大理石样、泼墨样特征性的色素沉着。皮肤病理检查可见真皮黑色素细胞内有大量的黑色素。色素斑可持续数年后消退。
    第4期：色素消退期，数年后有的患者色素可完全消退或变浅，皮肤可遗留少数痕迹或色素脱失区域，并有轻微萎缩。
    前3期皮肤损害常交叉出现，变异较多。约30%的患者以后发生神经系统伤残如智力低下、癫痫、半身轻瘫及脑积水等。部分病例伴有白内障、斜视、指甲发育不良及脱发等。眼部发病多为色素膜炎及血管炎引起血管发育异常如血管迂曲、血管闭塞等，可出现无血管灌注区、新生血管形成、视网膜剥离，患者可以出现视神经萎缩、斜视、眼球震颤等眼部病变，眼部病变的发生率为25%～35%。

    新生儿色素失禁症尚无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，但伴随的秃发、眼和中枢神经系统的变化常不随着好转。在红斑水疱期需与脓疱疮、幼年类天疱疮和大疱性表皮松解症相鉴别。

    该期可外用炉甘石洗剂、莫皮罗星软膏等保护性油膏；同时强调预防感染，加强皮肤护理，保持皮肤干燥。