一般情况：患者，男，18岁。

    主诉：阴茎、睾丸小3年。

    病史：患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人，起初未引起重视，未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛膜促性腺激素（hCG）1000U肌肉注射治疗，每周1次，疗程6个月。经治疗后阴茎有所增长、增粗，睾丸大小无明显变化，遂停药，6个月后阴茎大小有所回缩。患者自幼嗅觉丧失。其父母均体健，非近亲结婚。其母孕期无风疹病毒感染等相关病史，患者足月顺产。

    查体：BP115/70mmHg（1mmHg=0.133kPa），身高155cm,体质量45kg,无力型。发际不低，无眼距增宽，无胡须，甲状腺不大，乳房无明显发育，阴毛稀疏，双侧睾丸位于阴囊内，右侧睾丸大小3ml,左侧睾丸大小4ml,阴茎呈幼稚型，静态下阴茎长度4cm,无尿道下裂。

    性激素检查：促卵泡激素（FSH）1.30U/L,黄体生成素（LH）2.82U/L,垂体泌乳素（PRL）7.50μgPL,睾酮（T）0.82nmol/L,雌二醇（E2）125.35pmol/L。

    染色体检查示：46XY,Y染色体大小似18号常染色体，呈现大Y形态。

    辅助检查：摄单手正位片并测骨龄与实际年龄基本相符。蝶鞍X线片未见异常；颅脑磁共振未发现嗅球。

    诊断：Kallmann综合征。

    治疗经过：给予十一酸睾酮80mg/d分2次服用，治疗3个月后给予人hCG2000U肌肉注射，2次P周。
    再治疗3月后复诊：声音变粗，身高增加3.5cm,口周长出少许胡须，阴毛变浓，双则睾丸较以前增大约1.5ml,阴茎较以前有所变粗变长，静态下长度达4.6cm,夜间偶有勃起现象。
    复查性激素：FSH2.60U/L,LH3.42U/L,PRL6.90μg/L,T1.32nmol/L,E298.24pmol/L。继续hCG治疗剂量同前。

    病例讨论：
    Kallmann综合征（KS）又称性幼稚嗅觉丧失综合征，是一种先天性促性腺功能低下或合并有嗅觉缺失联合出现的病征。无嗅觉障碍者则称为特发性低促性腺激素型性腺发育不全（IHH）。发病率男性为1/1万，女性为1/5万。 Kallmann综合征（KS）患者一般青春晚期出现促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏，导致的性腺发育障碍和嗅球发育不全所致嗅觉缺陷，且多因性功能低下、男性不育等原因就诊。 Kallmann综合征（KS）通用治疗：GnRH和促性腺激素（HMG）的补充治疗，有生育要求者在婚前1年开始加用HMG75～150U,每周3次肌肉注射，以促进精子生成。一旦达到性发育和生育的目的，可改用睾酮替代治疗，以补充体内雄激素不足。由于Kallmann综合征的发病率相对较低，目前对该疾病的发病机制和相关基因的研究均处在开始阶段。然而通过临床表现和相应的辅助检查很容易做出临床诊断；治疗方法目前除了激素替代治疗没有更好的办法，而且治疗的时间越早效果越好。