患者：男    年龄：16      职业：学生       民族：汉族        体重：52公斤

    主诉：间断性腹痛10天 ，黑便一次

    现病史：该患于10天前长跑后出现腹痛，部位为脐周，痛为钝痛，可以忍受，伴有恶心呕吐，非喷射状，呕吐物为胃内容物。无反酸嗳气，无胃痛胃胀。疼痛持续将近半个小时，未做处理自行缓解。之后几天内间断出现腹痛，阵发性，不需用药均自行缓解，未重视。一天前无明显诱因出现黑便一次，量不多，成型。发病以来进食可，睡眠可，二便可。体重无变化。

    既往史：既往健康。

    家族史：父母非近亲结婚，有一姐姐，母亲及姐姐体健。父亲3年前因肠梗阻手术。

    查体：T：36.2    P:68     R:16    BP:103/78

    体型匀称，步入诊室，查体合作。全身皮肤无出血点，淋巴结不大。面部黄褐斑，下唇有一米粒大黑色素沉着。咽不红，扁桃体不大。甲状腺未见肿大。心肺理诊正常。腹平坦，未见肠型及蠕动波，按之软，脐周部位压痛（+-），无反跳痛及肌紧张。移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱及四肢正常。

    诊断：口周黑子病

    口周黑子病，又称为色素沉着肠道息肉综合征或Penty-Jeghere综合征。特征是自幼儿起口周 口唇或颊粘膜内分布有黑色斑点，同时伴有肠道息肉的遗传性疾病。青春期前后在肠道出现多发性息肉，息肉多发生在小肠，也有个别出现在胃或者结肠。因此常出现反复腹泻 便血，甚至肠梗阻 肠套叠。也有鼻粘膜 脚趾等处黑色素半点，还可出现骨和软组织肿瘤。

    本病尚无特效疗法，40岁以前2%-3%的患者有发生癌变的可能，小肠息肉病可引起腹痛和呕吐的反复发作。若出现出血和肠套叠则需要手术。