南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究，首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变，证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索。该研究成果10月23日在线发表于《呼吸病学》（Respirology）杂志上。

    研究团队收集了在该院就诊的100例特发性肺纤维化患者的病史资料和DNA样本。所有患者均为散发性特发性肺纤维化，没有家族史。研究者筛查了所有患者的端粒酶逆转录酶（TERT）和端粒酶RNA组分变体（TERC），并测量了其淋巴细胞的端粒长度。

    研究结果证实了6例患者有6种新的端粒酶基因突变，2例杂合突变在TERC（257G>A和108C>T），4例在TERT（R622H,T644M,V777L和F1032I）。TERT/TERC突变的患者有显著的血小板减少。与非突变组比较，所有TERT/TERC基因突变的特发性肺纤维化患者有缩短的端粒酶。没有TERT或TERC突变的患者与年龄相当的健康对照组相比有显著缩短的端粒酶。该结果证实，缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索。