研究人员发现一种在妊娠较早时期更为安全地探查许多遗传性疾病的新方法，通过采集妊娠妇女极少的血液样本来检查胎儿的基因组。研究报告12月8日在线发表于《科学 转化医学》杂志上。
　　产前遗传病的检测传统上是用创伤性的手段（如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）来获取胎儿组织的一个样本。这两种方法对胎儿来说都有虽然小但却是肯定的风险。现在，Dennis Lo及其同事证明，孕妇和医生也许能够避免这一胎儿所面临的风险，即用母亲的血样本来检查胎儿的基因组。
　　早在1997年的时候，Lo及其团队就发现了在孕妇血浆中存在着“漂流的”胎儿DNA。 自那以后，研究人员就应用这种漂流的DNA来检测胎儿中的许多遗传及染色体疾病。然而，这些以往的报告常常每次只聚焦于一种疾病（如唐氏综合征）或是某种遗传特征（如某种血型）。现在，Lo及其同事第一次显示，胎儿的整个基因组都存在于这种漂流的DNA中。在漂流的DNA中发现胎儿基因组在技术上类似于大海捞针，因为在孕妇的血浆中同时含有胎儿与母体的DNA，而胎儿DNA在其中仅占整个DNA混合物中的10%，这使得对胎儿DNA进行整个基因组的检测要比对成人DNA的基因测序难得多。更糟糕的是，在血浆中的所有的DNA分子都是以短的断裂片段存在的。