在这项研究中，科研人员招募了一对夫妇，他们正在接受遗传性β-地中海性贫血的产前诊断。在获得该孕妇的一个血样本之后，他们对近40亿个DNA分子进行了测序。接下来，该团队开始寻找胎儿的遗传学特征。这些特征深藏于已被测序的DNA之中。 胎儿父母亲的基因图通过凸显那些在胎儿中与母体或父体的基因遗传所不同的部位来指导这一过程。研究人员能够用来自血浆的DNA测序数据将基因组范围内的胎儿基因图拼接在一起。最后，他们对胎儿的基因图谱进行审查，看其是否有基因变异及关键性的突变。该胎儿从父亲那里遗传了β-地中海贫血的突变基因，而从母亲那里则遗传了一个正常的β-球蛋白基因。换句话说，这个胎儿是该疾病的携带者。