患者，男，6岁5个月。因“自出生即发现双眼外侧肿物”于2010年8月23日收入我科。患者出生后即被发现双眼颞侧球结膜肿物，以右眼较为明显，双侧肿物随着年龄的增长而逐渐增大，伴有右耳廓畸形，左耳前赘生物。既往无全身疾患，无明显智力障碍。患儿系第一胎，足月剖宫产，父母非近亲婚配。母亲曾在孕期1月和3月两次出现先兆流产症状，均入院接受保胎治疗。

    体格检查：面部右颞侧较左侧突出，右耳廓畸形，外耳道狭窄，左耳前副耳一个，脊柱四肢未见明显异常。

    眼科查体：双眼矫正视力1.0，右眼颞侧球结膜可见6mm×5mm黄白色肿物，境界清晰，表面皮革样改变，有少许细小毛发，左眼颞侧球结膜亦可见4mm×3mm黄白色肿物，境界清晰，表面未见明显毛发，双眼屈光间质清。瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射灵敏。眼底检查未见异常，双眼位正，各方向运动自如。
 

    辅助检查：听力检测示右耳重度传导性听力损害，左耳听力无异常，胸部X线示胸廓及肋骨发育无异常。

    临床诊断：Goldenhar综合征。

    治疗：患儿于2010年8月25日在全麻下行双眼球结膜肿物切除术，术中发现双眼外眦球结膜下黄白色肿物与眶内脂肪组织相交通。手术切除大部分肿物及病变的球结膜。

    病理诊断：双眼外侧球结膜迷芽瘤。

    （二）讨论

    Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征、眼-耳发育不良或颌面骨发育不良-眼球上皮样囊肿综合征，由Goldenhar于1952年首次报道。病因不明，其致病基因为HFM，定位于染色体14q32，遗传方式存在争议，可能为常染色体显性遗传或同时合并有环境因素影响，致胚胎第一、二鳃弓的血供由镫骨动脉转到颈外动脉时，此区域出血而引起Goldenhar综合征。近年来，一些Goldenhar综合征的家系被相继报道，说明其有遗传基础，但遗传方式或传递规律尚存争议。

    国内外文献报道该综合征的临床表现具有高度多样性。

    常见体征包括：

    （1）眼部异常是首要症状。而角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤则是特征性体征，结膜皮样瘤多局限于颞下角巩缘，同时可伴眼睑及眉毛缺损、内眦赘皮、上睑下垂、睑裂倾斜、极性白内障等。

    （2）耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺损或畸形，外耳道狭窄或缺如，双侧耳位不对称，传导性耳聋或耳前瘘管等。

    （3）脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎侧弯，椎体融合，骶椎发育不全，肋骨畸形等。

    （4）颜面畸形包括颜面左右不对称，下颌面骨发育不全，面横裂等。也可伴其他器官系统，如心脏、肾脏、神经系统等的异常。

    Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法，在幼儿早期行手术干预，预后效果良好。本例患儿双眼颞侧球结膜迷芽瘤，合并右耳部分缺损、左侧副耳及右侧传导性耳聋，符合Goldenhar综合征的诊断。手术切除大部分迷芽瘤以改善外观，术后患儿恢复好，眼球转动无受限。