成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，成骨不全症（OI）是一种因先天遗传性缺陷（ICD-10-Q），由于患者I型胶原蛋白纤维病变，造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的成骨不全症（OI）是由于I型胶原α1链（COL1A1）和α2链（COL1A2）基因突变所致。成骨不全症（OI）多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。本文重点介绍成骨不全症（OI）的临床诊断与治疗。

    一、成骨不全症（OI）的临床表现

    成骨不全症（OI）患儿出生时多有蓝色或蓝灰色巩膜，身材无明显矮小，但多次骨折可使肢体变短而呈不同程度的矮小畸形。成骨不全症（OI）可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质、音调高扬、以及便秘和呼吸困难等，但智力正常。成骨不全症（OI）患者40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。成骨不全症（OI）可有中枢神经受累和早发关节退变症状。骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底；约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。根据遗传基因或骨骼脆度及骨骼系统外的表征，成骨不全症（OI）传统上分为四型（I-Ⅳ型，Slillence 分型）。近年的研究又增加了三种分型（Ⅴ-Ⅶ型），此前这些病例被归为Ⅳ型。

    二、成骨不全症（OI）的诊断

    成骨不全症（OI）的临床诊断依据包括：
    ①骨质疏松且骨脆性增加；
    ②蓝色巩膜；
    ③牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta）。
    ④早熟性耳硬化（premature otosclerosis）。
    具备以上四项中的二项，特别是前二项，临床诊断即可成立，但成骨不全症（OI）的病因诊断有赖于COL1A1和COL1A2基因的分析。

    三、成骨不全症（OI）的治疗

    玻璃娃娃的治疗，首先要加强保护避免骨折、同时根据个人疾病严重程度的不同进行适当的功能锻炼。骨折一般经保守治疗可愈合，骨折愈合后要早期开始康复锻炼。不能因为惧怕骨折而采取过度保护措施，如长期卧床、不让孩子负重，因为费用性骨质疏松增加了再次骨折的风险，从而进入“骨折-固定-再骨折”的恶性循环。反复骨折或肢体已经出现明显弯曲畸形者需要手术放置髓内钉来矫正畸形、避免再次骨折，禁忌采用钢板固定或外固定支架固定，由于应力遮挡效应，在钢板的两端和外固定支架骨钉界面处很容易骨折。此外可利用药物治疗提高骨密度、降低骨折和脊椎变形的机会，目前成骨不全症（OI）常用的治疗药物主要为双膦酸盐类化合物。

    患者除了生理上的病变外，长期受限于骨骼畸形及行动不便，导致影响学习与社会参与意愿，社会应协助玻璃娃娃克服这些心理障碍。由我国成骨不全症患者自行发起组织的“瓷娃娃关怀协会”在鼓励患者自爱、自强、呼吁社会对成骨不全症患者关爱方面起到了重要作用。