法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，法布雷病患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺（GL3）无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。法布雷病以X性连锁显性方式遗传。法布雷病患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

    一、法布雷病的临床表现

    法布雷病的临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。法布雷病的主要临床表现包括：

    （1） 手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重时无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。

    （2） 下腹、大腿、阴囊、外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤（angiokeratoma）。病变程度常随年龄加重，法布雷病患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为法布雷病的特有表现。
 

    （3） GL3堆积在组织中会造成血管阻塞，堆积在中枢神经系统可引起中风；堆积在心脏会造成心律不齐或心肌缺血，堆积在肾脏会则会造成肾功能不全，严重时需要肾透析。脑、心、肾的血管病变是威胁生命的主要原因。

    二、法布雷病的诊断

    法布雷病早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。法布雷病临床诊断需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊，及在尿液或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础。α-半乳糖苷酶检测可以确诊。对有法布雷病家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。

    三、法布雷病的治疗

    法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法可补充法布雷病患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善法布雷病患者的症状、阻止疾病的进展。