地中海贫血的分子基础及产前诊断-南方医科大学徐湘民 内容预览： 

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地中海贫血的分子基础及产前诊断-南方医科大学徐湘民 内容简介：

地中海贫血的分子基础及产前诊断
Zhongshan2007,November30
徐湘民
南方医科大学，医学遗传学教研室
南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心

遗传性血红蛋白病
Geneticdisordersofhumanhemoglobin
异常血红蛋白
Abnormalhemoglobin,Structuralvariants
地中海贫血(地贫)
Thalassemias?-thalassemia
-thalassemia
遗传性持续性胎儿血红蛋白
Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin(HPFH)

研究背景
中国南方不同高发地
区人群携带率1~23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一

全球血红蛋白病人群负荷

中国南方地中海贫血人群携带率
Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.
Cai,etal.ChiJEpidemiol2002,23:281-5.

广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)
地中海贫血:常染色体隐性遗传病
Pedigreefor?-thalassemiainatypicalfamily.
地贫是严重致死、致残性遗传性血液病

常染色体隐性遗传病
受累基因：?地贫-?珠蛋白基因（16p13.3）
地贫-β珠蛋白基因（11p15.3）
突变纯合子：重型地贫-致死
中间型地贫-致残
病理学基础：?/β链比例失衡

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