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血色病研究新进展-河北省人民医院-甄承恩 内容简介：

血色病研究新进展
河北省人民医院
甄承恩

血色病hemochromatosis
铁代谢紊乱引起
体内铁负荷过多所致的疾病
过多的铁沉积在肝、胰、心、皮肤等组织
引起不同程度脏器实质细胞破坏
发生广泛纤维化脏器功能损害
罕见病

病因分类
1原发性血色病
（遗传性血色病）
hereditaryhemochromatosis,HH
2继发性血色病

原发性血色病
遗传基础
常染色体隐性遗传
血色病基因（HFE）
位于第6号染色体短臂上(P21.7)
北欧高加索
凯尔特(爱尔兰苏格兰威尔士)
血统人群好发

原发性血色病
遗传性血色病基因分类
据美国国家生物技术信息中心(NCBI)
人孟德尔遗传联机(OMIM)数据库资料

疾病基因蛋白质图谱位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2转铁蛋白受体27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32


原发性血色病
遗传基础
1型HHHFE基因突变＞40种等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→组）最多
纯合子
发病（但C282Y出现率高外显率低）
杂合子
基因携带不发病需咨询和监测

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