歌舞伎综合征为一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病（ICD-10-Q），歌舞伎综合征致病原因不明，有报道指出歌舞伎综合征可能是内分泌造成的疾病，也有报道歌舞伎综合征可能与第8号（8p22-23.1）、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关，但上述发现仍待进一步确认。歌舞伎综合征多为偶发病例，但有少数歌舞伎综合征患者是常染色体显性遗传。本文重点介绍歌舞伎综合征的诊治。

    一、歌舞伎综合征的临床表现

    歌舞伎症候群的临床症状包括：
    歌舞伎综合征脸部特征：极似日本传统歌舞剧之脸谱：眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳，可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。
    （1） 生长迟缓：发育迟滞，但患者会有性早熟现象。
    （2） 智力发育迟缓：轻度至中度智力障碍。
    （3） 神经系统：肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。
    （4） 骨骼系统：小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常，如脊柱侧弯等。
    （5） 心血管系统：约50%患者有先天性心脏病，较常见的如：房（室）间隔缺损、动脉导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等，故需针对患儿心脏进行进一步的检查。
    （6） 其他：少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。
 

    二、歌舞伎综合征的诊断

    根据歌舞伎综合征疾病的5个主要的特征进行诊断：特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。

    三、歌舞伎综合征的治疗

    目前歌舞伎综合征的治疗主要采取对症治疗。建议歌舞伎综合征患者应进行体能与智力评估，并尽早辅导。由于歌舞伎综合征疾病涉及多重问题，所以应持续进行耳鼻喉、心脏、骨、泌尿各科的随访治疗。