发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。
1癫痫的诊断及确认癫痫的主要依据。
1.1详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同,临床主要表现为运动性、感觉性、或精神行为异常等发作性症状。然而,所有的癫痫发作均应具有发作性和重复性这一基本特征。发作性是指症状的出现和消失均非常突然,持续时间短暂,发作结束后随即恢复至发作前状态;重复性是指第1次发作后,在不定的间歇期后会有第2次和更多次的相似发作。按国际抗癫痫联盟(ILAE)规定,通常需有2次或2次以上相似的无诱因(如发热)发作,才可考虑癫痫的诊断。癫痫患儿就诊时可无明显异常体征,因而详细采集其发作史十分重要。应着重向目击者询问,从先兆、发作起始,到加重发展的全过程。是局限性还是全身性发作,发作次数及持续时间,有无发热等诱因以及与睡眠的关系等。小儿癫痫很少有始终呈局限性发作者。无论是继发性、还是特发性、全身性发作,大多伴有不同程度的意识丧失或精神行为异常,这在非典型性发作中十分罕见。若发作后出现短暂Todd′s麻痹,是诊断局灶性癫痫发作的有力依据。
1.2获取有助于癫痫诊断的其他临床资料对可疑癫痫发作者,其他一些临床资料对确立其癫痫诊断、甚至推测其病因也会有很大帮助。包括:(1)提示脑损伤可能性的个人与过去史:如分娩及围产期异常,运动及智力发育落后以及颅脑疾病与外伤史、复杂性热性惊厥史等;(2)癫痫、精神病及遗传代谢疾病家族史;(3)体检中脑部疾患的阳性体征;(4)颅脑影像学检查发现脑内组织结构异常。
1.3脑电图检查脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查,不仅是对癫痫诊断的确认,而且对临床发作分型和患儿的转归分析均有重要价值。常规脑电图的1次描记时间不应少于20min。应作清醒描记,加上睡眠描记和(年长儿)过度换气诱发。在脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等特异性发放波者,对癫痫的诊断具有肯定价值。
2非癫痫性疾病的诊断
2.1抽动障碍是一种精神、神经和心理障碍性疾病。主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声抽动,并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他异常行为表现。
2.2睡眠障碍在睡眠过程中出现的多种形式的异常行为和运动,常被误诊为癫痫发作,多导睡眠EEG监测和(或)Video-EEG视频脑电图是诊断和鉴别诊断的重要方法。
2.2.1夜惊为觉醒障碍的一种表现,常见于2~12岁儿童,以2~7岁多见。症状表现为患儿入睡后突然惊醒,坐起、尖叫、哭喊、双目大睁直视,神情紧张、恐惧,伴呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗,意识模糊,持续数分钟至十余分钟后缓解,可清醒或继续入睡。发作期EEG示觉醒反应,无癫痫样放电。
2.2.2梦魇可发生于任何年龄,多见于学龄前期和学龄期儿童,无性别差异。患儿在睡眠中经历恐惧的梦境,引起梦中极度的恐惧、焦虑或濒死感,大声哭喊着醒来。醒后意识及活动正常,发作期和发作间期EEG均无异常改变。
2.2.3梦游是觉醒障碍的一种表现,4~8岁多见,常有家族史。症状表现为患儿睡熟后突然起床,在意识不清状态下做一些刻板、无目的动作,和(或)做一些比较复杂的、半目的性的活动。在活动中难以叫醒,而且无论是叫醒还是自己睡醒后都不能回忆发作的经过,可伴有夜惊和遗尿。发作期EEG可示超同步化单一节律的慢波,发作间期EEG无癫痫样波发放。
2.2.4夜间发作性张力障碍睡眠中出现四肢和躯干的粗大而无目的动作和强直性动作,持续数分钟至数十分钟,多见于年长儿,不伴有其他神经系统疾患。发作时EEG大多正常,但也有少数在发作间期表现为癫痫样异常波发放。
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