NIPT技术通过从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而对胎儿所患有的诸如21三体综合征在内的多种染色体疾病进行检测与诊断。近年来一直被应用于母胎医学中并在高妊娠风险人群中得到了推广。
 

    今天，三条发表于新英格兰医学杂志的最近研究结果同时表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。

    在妊娠过程中，如果孕妇不寻求额外的医学诊断太确认胎儿的健康状况，那么NIPT的假阳性结果风险将会在极大程度上导致孕妇做出终止妊娠的错误决定。

    根据贝勒医学院，香港中文大学及香港大学研究人员的报告，最近几年由于NIPT假阳性结果而终止妊娠的孕妇不在少数。

    这三家机构的研究人员表示，尽管NIPT测试具有高敏感性和高特异性，这项技术仍然只应该应用于筛查而不是对胎儿核型的诊断与确认。

    美国妇产科医师学会和妇科及母胎医学协会的研究人员同时声明表示支持上述三家机构的意见。

    同时，来自美国华盛顿大学研究团队的结果阐述了几个可能导致NIPT测试产生假阳性结果的原因，即母体基因组在拷贝过程中存在着某些突变。