尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病（ICD-10-E）。尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）是由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突变造成的神经鞘磷脂代谢异常，导致过量脂类累积于患者的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑部，而造成这些器官的病变。尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）属常染色体隐性遗传。本文重点介绍尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）的临床诊断及治疗。

    一、尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）的临床表现

    尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C三型。尼曼-匹克病A型属于最严重型，其存活期通常小于3年。患者的鞘磷脂酶几乎没有活性，导致神经鞘磷脂贮积在肝、脾、肺等多种器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患儿在数个月大时可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，骨髓组化检验显示有特征性的“尼曼-匹克泡沫细胞”、小细胞性贫血、血小板数降低等，视网膜可能会出现樱桃红斑块。
    相较于A型患者，B型患者鞘磷脂酶还有部分活性，只是低于正常人，所以临床症状也较轻微，此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常，脑部一般无受损，存活时间也较长，晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为肝脾肿大，脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。
    C型患者与A、B型不一样，贮积的物质为胆固醇。其发病年龄通常在学龄期，但也有部分患者在成年才发病，症状以肝脾肿大、智力退化及眼球垂直运动障碍为主。诊断上必须测成纤维细胞胆固醇的酯化能力以及特殊染色显示出胆固醇的堆积。

    二、尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）的诊断

    尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）诊断依据：
    ①肝脾肿大；
    ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
    ③外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；
    ④骨髓可找到泡沫细胞；
    ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
    ⑥可作鞘磷脂酶活性测定、肝、脾或淋巴结活检。

    三、尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）的治疗及预防

    尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）目前尚无治疗方法，科学家正对疾病的生化机制、病理进一步探究，希望发展出骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗等治疗方法。
    已确诊的A或B型尼曼匹克病（神经鞘脂贮积症）患者，母亲再次妊娠时应作产前诊断。