一般情况：患者，女，62岁，

    主诉：记忆力、计算力进行性下降5个月。

    病史：患者因记忆力、计算力进行性下降5个月入院。入院后出现精神行为异常，时有幻觉、吼叫、乱走，有时缄默。既往有糖尿病史，口服中药“笑可安”（具体成分不详）治疗，血糖平素控制在7.9 mmol/L左右。否认宠物接触史及生食牛、羊肉史，无发热病史，否认结核病史。

    查体：T 36.5℃、R 20次/min、P 108次/min、BP 140/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。神清，反应迟钝，表情淡漠，不完全运动性失语，近记忆力及远记忆力、计算力、定向能力、语言能力均明显减退，MMSE评分4分。颅神经（-），四肢肌力V级，慌张步态，走路向左侧偏斜，肌张力正常，生理反射存在，病理征（-）。右侧指鼻试验及轮替试验（+），双侧跟—膝—胫试验（+）。

    辅助检查：血常规、血生化、肝炎标志物及肿瘤标志物均正常。脑脊液压力正常，糖定量7.01 mmol/L，细胞数正常。细菌涂片示：结核菌、霉菌（-）。EEG示背景波率明显减慢，5～6 c/s，θ波及较多慢波，发作高幅δ波及三相尖波，左侧慢波为着，间以弥散慢波增多。两侧波幅：发作慢波尖波左侧着。闪光刺激：左侧慢波及三相尖波无变化。头CT正常，头MRI示双侧颞顶叶区皮质肿胀，呈长T1和T2信号，左额叶区皮质呈斑片状略长T1长T2信号，Gd-DTPA增强无强化。

    诊断：很可能Creutzfeldt-Jakob病（CJD）。

    患者出院1个月后死亡。

    病例讨论：

    Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是最常见的人类朊蛋白病，主要累及皮质、基底节和脊髓，故Creutzfeldt-Jakob病（CJD）又称为皮质—纹状体—脊髓变性。 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）病因是传染性朊蛋白（PrPSC），分4种亚型，1型和2型引起散发型Creutzfeldt-Jakob病（CJD），传播方式不清，3型为医源性Creutzfeldt-Jakob病（CJD），4型为新变异型，被认为是疯牛病传播给人类。
 

    Creutzfeldt-Jakob病（CJD）诊断标准：
    （1）2年内发生的进行性痴呆；
    （2）肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等4项中具有其中2项；
    （3）脑电图周期性同步放电的特征性改变。

    具备以上3条诊断很可能Creutzfeldt-Jakob病（CJD）；仅具备（1）、（2）项诊断可能Creutzfeldt-Jakob病（CJD）；如患者脑活检发现海绵状和PrPSC者，则为确诊的Creutzfeldt-Jakob病（CJD）。而CSF中的14-3-3蛋白的诊断价值相当于脑电图。根据诊断标准诊断很可能Creutzfeldt-Jakob病（CJD）。本例 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）患者家属拒绝尸检，未能最后确诊。

    目前，神经影像技术飞速发展，近年来有作者认为MRI弥散加权成像（DWI）检查有助于该疾病的早期诊断。早期Creutzfeldt-Jakob病（CJD）中，T2WI、FLAIR序列均表现正常，DWI最先出现异常高信号区域为皮质，皮质异常信号可能为单侧或双侧，可以弥漫或局限分布，可以对称或不对称出现。患者出现脑萎缩或T2WI异常信号之前依DWI表现可以提示Creutzfeldt-Jakob病（CJD）的诊断。DWI高信号与病理学上的空泡变性、胶质增生及神经元丢失有关。T2WI及DWI同时出现高信号与异常的朊蛋白和星形细胞沉积有关。此病例T2WI及DWI影像与文献报道基本相似。

    Creutzfeldt-Jakob病（CJD）作为一种少见的、致命的、可传染的海绵状病毒性脑病，进展迅速，早期症状常不典型。基层医院能够认识MRI及DWI的表现对防止 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）传播有很大意义。 Creutzfeldt-Jakob病（CJD）无特殊治疗，90%的病例于病后1年内死亡。