精神分裂症是一组病因未明的重性精神病,多在青壮年缓慢或亚急性起病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚,智能基本正常,但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。病程一般迁延,呈反复发作、加重或恶化,部分患者最终出现衰退和精神残疾,但有的患者经过治疗后可保持痊愈或基本痊愈状态。
自闭症谱系障碍是一个医学名词,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式,是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明:RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论,这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响,芬兰北部某地区的精神分裂症患者比例较高。通过对该人群的研究,Nelson Freimer, Utz Fischer等人发现,这类患者中有些人的基因组(其中包括TOP3β在内)有一个小缺失,而这种基因上的突变增加了认知缺陷和精神分裂症的患病风险。
Weidong Wang, SigeZou等人在另一项研究中报告称,TOP3β蛋白会与RNA结合,也会与之分离,而该过程依赖于其与另一RNA结合蛋白FMRP的相互作用。负责编码FMRP蛋白的基因会在脆性X综合征(一种包括智力缺陷和自闭症在内的病症)中发生突变。
研究人员还发现,与FMRP相结合的RNA中有许多也与TOP3β相结合,并且,与FMRP中的突变相似,TOP3β的突变会导致苍蝇和小鼠神经元突触发育不正常。