Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是以颅后窝容积缩小、小脑扁桃体向下进入椎管腔为主要病理学特征的先天性发育畸形。其分型众多、临床表现多变，手术方式多样。随着现代诊疗技术的发展应用，Chiari畸形的诊治取得较大进展，现将Chiari畸形的临床诊治进展综述如下。

    1 Chiari畸形的分型

    1.1 Chiari畸形解剖分型

    其中有Dyste的三分法：Ⅰ型，小脑扁桃体下疝至C1以下，桥脑、延髓未下移或轻度下移；Ⅱ型，小脑扁桃体及部分小脑蚓部下疝至椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长并下移，延髓和第四脑室下部移至C1以下；Ⅲ型，在Ⅱ型的基础上合并有脊柱裂或脊髓膨出。另外还有四分法：Ⅰ型，小脑扁桃体下疝至枕骨大孔，阻塞颅颈脑脊液通路；Ⅱ型，小脑扁桃体及后颅窝内容物包括脑干、第四脑室、小脑蚓部均下疝至枕骨大孔；Ⅲ型，包括小脑及后颅窝内容物的脑脊髓膨出；Ⅳ型，小脑发育不全。其中Ⅲ、Ⅳ型少见。

    1.2 Chiari畸形临床分型

    临床分型有利于术式的选择，但分型众多，尚无公认的分型。Pillay等根据MRI所示的解剖异常对成人Chiari畸形进行分型：扁桃体下疝合并脊髓空洞者为A型，无脊髓空洞者为B型。Bindal等将Chiari畸形分为五型：A型，无症状和体征；B型，仅有脑干受压表现；S型，仅有脊髓空洞表现；BS脑干受压和脊髓空洞同时存在；BSX型；脑干受压伴无症状脊髓空洞。国内刘伟国等根据神经系统受压和受损情况分为：
    （1） 脊髓前受压型：齿状突压迫延髓或脊髓的腹侧，造成延颈段脊髓严重成角畸形；四肢痉挛性瘫痪，长束征阳性。
    （2）小脑受压型：枕骨压迫小脑，延髓脊髓腹侧未受压；小脑和后组颅神经受损。
    （3）混合型：齿状突轻度压迫延髓脊髓腹侧，枕骨轻度压迫小脑，四肢肌力轻度减低，肌张力可增高，腱反射可亢进，后组颅神经和小脑受损的表现也很轻微。

    2 Chiari畸形的发病机制学说

    多年来较为公认的Chiari畸形合并脊髓空洞大体上有3种学说：

    2.1 流体动力学说：Gardner等[5]认为后颅窝解剖异常，导致第四脑室正中孔阻塞，脑脊液流出受阻，由于脑室脉络丛搏动形成的冲击力向下传递，使得脊髓中央管扩大，形成脊髓空洞。枕大孔区的蛛网膜下腔梗阻，导致枕大池压力升高，使得第四脑室脑脊液冲开中央管上口，反复的冲击中央管并向外膨胀，破坏室管膜进入脊髓实质，从而形成与中央管相通的多房空洞。

    2.2 颅内与椎管压力分离学说：Williams等认为由于枕大孔区蛛网膜下腔梗阻，造成颅内，椎管内压力失衡，引起脑脊液循环的垂直运动（抽吸样效应），促使脑脊液向中央管分流而导致脊髓空洞形成。

    2.3 脑脊液脊髓实质渗透学说：Oldfield等认为脑脊液流出枕骨大孔梗阻时，高位颈髓蛛网膜下腔压力波作用于颈髓表面，脑脊液通过脊髓血管间隙渗入脊髓实质内产生空洞，挤压髓质中央管内的脑脊液使空洞向下发展。另外Nagasawa等[8]认为脊髓动脉嵌入脊髓的前正中裂，陷入脊髓中央，液体漏出聚集形成脊髓空洞。Image提出的微管学说，认为脊髓发育中，有残留微管没有完全发育，成年时逐渐形成空洞。国内栾世方等[10]提出延颈髓交界处下行血管受压，致颈髓局部血运进行性下降，致脊髓实质局部变性，坏死而成空洞。而目前关于小脑扁桃体下疝形成机制较公认的观点是由于胚胎时期，中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入到椎管内。

    3 Chiari畸形的诊断

    3.1 Chiari畸形的临床表现

    根据主要症状和体征可分为四种综合症群。
    （1）枕颈区压迫综合征：由于小脑扁桃体下疝，颅神经根和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。
    （2）延髓中央受损综合征：因延髓上颈段受压，可出现肢体活动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢萎缩等。
    （3）小脑损害综合征：因小脑受累，可出现共济失调、走路不稳及眼球震颤等。
    （4）合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等高颅压症状。但该病临床症状表现多变。

    3.2 Chiari畸形的MRI诊断

    Chiari畸形无特异性的临床表现，目前其诊断主要依靠MRI。Chiari畸形的MRI表现有：
    （1）小脑扁桃体均呈楔形下降进入颈椎椎管。
    （2）小脑扁桃体与斜坡下端到枕骨大孔的距离>5mm。
    （3） 延髓、桥脑可向颈段椎管移位，第四脑室可明显延长。
    （4）后颅窝结构拥挤，枕大池极小。
    （5）合并脊髓空洞的患者矢状位显示空洞延脊髓长轴扩延呈“腊肠状”或“串珠状”间有半封闭隔膜的脊髓内囊腔，横断面显示卵圆形或不规则主体。在中央向后角区突出的长T1和长T2值，即T1WI为低信号，T2WI为高信号，偶可见阶梯状混杂信号。亦有研究发现小脑扁桃体下疝2～3mm为正常界线。一般下疝3～5mm以上才有症状，但下疝程度与症状并无显著相关，下疝5mm以上的病人也有31%无症状。目前一般建议MRI矢状位小脑扁桃体下疝5mm以上才诊断为Chiari畸形。

    使用磁共振电影成像技术观察脑脊液流动，不仅可以观察到脑脊液流动受阻情况以利于诊断，而且在病因学研究和手术方案制定以及术后评价方面作用很大。Panigrahi等应用磁共振电影成像技术观察到在心脏收缩和舒张时颅颈交界处的脑脊液正常流动，而Chiari畸形患者代之以小脑扁桃体的上下活塞样运动。观察ChiariⅠ型畸形21例发现6例同时有前方和后方的脑脊液流动受阻，15例仅有后方受阻。所有患者均行枕骨大孔减压及脑膜成形术，1例失败病例发现前方的脑脊液受阻，然后行齿状突切除减压术，术后MRI随访发现所有患者后方均形成了定型流动。指出术前检查脑脊液流动是决定手术方式的有效方法。

    4 Chiari畸形的治疗

    因发病机制尚不清楚，故目前无统一的手术方式。
    但普遍认为手术适应症为：
    （1）有明显的神经症状和体征；
    （2）病情呈进行性发展。

    手术方式分为：
    （1）后颅窝减压术；
    （2）后颅窝减压及脊髓空洞切开引流术；
    （3）后颅窝减压及小脑扁桃体切除术；
    （4）后颅窝减压、脊髓空洞切开引流术及小脑扁桃体切除术；
    （5）后颅窝扩大重建术；
    （6）枕大池重建术等。
    手术方法的选择依具体病情而定。

    传统后颅窝减压术及其缺陷：后颅窝减压术是Chiari畸形治疗的基本术式，传统的后颅窝减压术要求切除枕骨和第1～4颈椎椎板，大范围充分减压，敞开硬膜，分层缝合肌肉、皮下组织及皮肤。该术式确有一定效果但也存在明显的缺陷：一是硬膜敞开，即使颅内止血彻底，也不能避免肌肉渗血进入颅内，造成脑膜刺激症状，并可能引起后期蛛网膜粘连，从而影响疗效。二是减压窗内软组织愈合时过度增生可能突入骨窗中，从而影响后颅窝扩大效果。三是切口CSF漏和中枢感染的发生率较高。四是小脑下垂，甚至自减压窗疝出，更为甚者，由于小脑下垂，使得颅椎脑脊液通路再次发生梗阻，脊髓空洞再次复发。

    改良术式的进展：由于传统后颅窝减压术的缺陷，很多学者提出了多种改良术式。近年来小骨窗后颅窝减压术比较盛行，减压窗的范围多不超过3cm×4cm，不切除C1后弓，这样可增加对后颅窝内容物及硬膜的支撑，防止后颅窝内容物的进一步下疝，也可保证后颅窝减压的效果。而对于是否行硬膜成形术，目前意见还不统一，Mutchnick IS等在回顾分析了两组分别行硬膜成形和未行硬膜成形的患者的复发率后认为未行硬膜成形术的患者中复发率较高。而也有人认为后颅窝减压术后不做硬膜成形可以达到与硬膜成形同等的效果。Holly等认为小脑下垂是后颅窝减压术的并发症。可采用特殊的骨瓣修补原来扩大的后颅窝骨窗，修补人工硬膜，重建枕大池。国内张玉琪等采用较为新颖的手术方法：认为切除下疝小脑扁桃体并脊髓中央管口松解术是治疗Chiari畸形合并脊髓空洞的最根本、最有效的方法。

    Chiari畸形合并脊髓空洞的治疗：脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术是目前治疗脊髓空洞症最常用的方法。由于Chiari畸形是脊髓空洞发病的原因，大部分Chiari畸形合并脊髓空洞的患者在行枕大孔区减压术后，脊髓空洞将逐步缓解。故当脊髓空洞不大时（空洞与脊髓比<0.5），可不考虑行分流手术，采取动态观察的方法，若发现脊髓空洞逐渐变大，考虑行分流手术。但当脊髓空洞太大时（空洞与脊髓比>0.5），行空洞—脊髓蛛网膜下腔分流术将有利于脊髓功能的恢复。

    手术是治疗Chiari畸形唯一有效的方法。确诊后应针对不同病情、不同的检查结果结合现代先进设备，采取相应的后颅窝减压、枕大池成形或减压加分流术，一般来说手术效果是肯定的。当然对该病的发病机制等的研究还在继续，很多学说有待验证，手术方法也将不断发展成熟。