【专家课件】地中海贫血研究近况-右江民族医学院儿科潘红飞 内容预览： 

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【专家课件】地中海贫血研究近况-右江民族医学院儿科潘红飞 内容简介：

地中海贫血（地贫）是遗传性慢性溶血性贫血；
本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。

地贫的发病率、地域分布及危害
地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；
广西发病率为20%；
重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担；

广西的发病率
广西10万人地贫筛查阳性率20.5%（α地贫14.5%，β地贫5.8%）。α地贫筛查部分为胎儿脐血。
桂林地区2566例新生儿进行脐血筛查α地贫阳性率9.3%。
桂林市妇幼院对33998例婚检人群β地贫筛查阳性率2.74%
南宁市计生中心2000~2003年对孕前人群26335人进行地贫筛查，检出阳性者7376人，检出率28%。
南宁市计生中心2005年1月至10月与广西医大，303医院协作，由南宁市**提供经费,为南宁市郊农民5000对新婚夫妇共10000万人地贫筛查，检出β地贫765人，α地贫1638人，总检出率24.03%（β地贫7.65%、α地贫16.38%）
广西壮族自治区妇幼院对16443例婚前筛查，阳性者6393例，阳性率4.8%（Hb电泳筛查）
百色市: α地贫15.5%，β地贫4.8%）

其他省市的发病率
对广东梅州地区地中海贫血发生的频率及类型调查发现,6 215 例中共检出α地贫杂合子623 例,检出率为10 .02 % ,检出β地贫杂合子192 例,检出率为3.09 % ,地中海贫血总发生率是13.50 %;
贵州省黔西县少数民族β地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态, 从1 223 名少数民族中共检出β地中海贫血携带者44 例。检出率3.6 %。其中,以布依族检出率最高,为7.4 % ,其余依次是满族、白族、苗族、记佬族及彝族。
四川省患病率约2.18 %
海南黎族地中海贫血基因突变的发生率为58.4 % ,其中轻型α- 地中海贫血杂合子占47.6 % ,Hb - H病占6.4 % ,β41/ 42 基因突变占10.8 %

地贫的病因(Etiology)
人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至;
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突变（少数为缺失）→β地贫；
人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少数为点突变）→α地贫；

地贫的分类(Classification)
根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。
临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。

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