2013年，DNA方法技术的快速进步从根本上改变了儿科神经病学。这些进步已经使外显子组测序更加可靠和负担得起，改革了儿科神经病学的诊断过程。这种变化也能促使确认新的病症，扩大先前已知的表型并产生新的治疗方法，表明神经病学只关注诊断这一古老箴言的不实；作为一个必然结果，它也能提供新的临床挑战。
 

    在过去的几年中，比较基因组杂交（CGH）序列的研究已经替代核型分析作为智力残疾儿童的常规一线调查，通过染色体缺失和重复检测可产生出高达20%以上的病原学诊断。对于智力残疾和孟德尔遗传的一系列神经性病症，全外显子组测序能获得更多。在选择的250名患者组中，80%有神经病学表型，杨及其同事记录了86种突变等位基因，其中62种（占已分析患者的25%）可能致病。大部分是显性等位基因、新生突变以及伴X染色体的新生突变，这些形成了另一重要亚群。这一发现对患者及其家属和临床医生都极其重要，但是我们必须记住测序只是全外显子组分析的早期方面。伴随着病原学变种，该技术不可避免的鉴定出许多不确定变种，且这是合理解释的主要挑战。然而，外显子组测序在有序的基因检查上已明确的具有稳健的位置，基因检测工作仍由多个单基因研究组成。

    基因面板可用于许多神经肌肉障碍（如先天性多神经病或肌病）、一些中枢运动问题（如选择性运动障碍）以及一些癫痫综合征。婴儿痉挛（西氏综合症）及Lennox-Gastaut综合征是两种灾难性发展的癫痫性脑病，对患有任一疾病的264名患者进行Epi4K外显子组测序的研究之后，这种方法已经变得相当强大。作者记录了329个与其他表现相关联的新生突变，包括已知的与癫痫相关的基因（SCN1A, STXBP1, GABRB3, CDKL5, SCN8A, SCN2A）和其他基因（ALG13, DNM1, HDAC4）上的突变。随着神经科的不断发展，像现在许多儿童被推荐接受MRI的神经病学意见一样，将来可能会有越来越多的儿童接受以同样的方式使用基因面板的建议。

    在这种基因型-表型的相互作用下，2013年发表的其他研究有助于遗传性疾病表型的扩展，包括早发性癫痫性脑病——例如涉及SCN2A钠通道和KCNQ2钾通道的通道病——以及硫胺素转运SLC19A3 的基因突变。硫胺素转运SLC19A3 的基因突变与一种特征性的MRI模式（可辅助识别）相关。然而，在同一个硫胺素转运基因上的另一突变可导致某一种雷氏综合症，其他突变则引起更为弱的表型。MRI模式识别也是由CLCN2突变引起的神经胶质氯离子通道功能缺失的一个线索，导致伴有髓鞘内水肿的白质脑病，其症状为脉络膜视网膜病变、视神经病变、共济失调、痉挛状态、认知损害和头痛。

    在许多Walker-Warburg先天性肌营养不良的案例中，脑部MRI对于另一疾病非常有帮助，能够显示皮质与小脑发育不良，遗传基础是未知的，直到发现类异戊二烯合成酶结构域基因功能缺失。这一缺陷可引起轻微疾病，表现为肢带肌营养不良。另一显著发展为Brown-Vialetto-Van Laere综合征新亚型基因型-表型的鉴定。虽然这些神经疾病（伴随早发性呼吸衰竭、耳聋及视觉障碍）是非常罕见的，但是对核黄素转运SLC52A基因突变原因的鉴别具有重要的治疗意义。补充硫胺素能改善SLC19A3突变引起的雷氏综合症的临床表现，而补充核黄素能改善核黄素转运SLC52A基因突变导致的疾病。按照对复合型结节性硬化症分子机制的认识，对受影响的儿童使用mTOR抑制剂可减小巨大细胞星形细胞瘤的体积甚至控制难治性癫痫。

    表观遗传学在X染色体失活或印记中是最被认可的，但它受环境因素的影响——包括酒精在内的毒素——可能引起隔代效应。早期试验结果对今后受影响患者的治疗具有重要意义，例如安格尔曼综合征动物模型中的Ube3a基因的激活。蛇DNA在哺乳动物中的发现也显示了有趣的可能性，即DNA可以在物种之间水平交换。在不远的将来，转座子（转座的DNA序列）的相关研究可促使基因治疗在儿科神经病学和医学其他领域的应用。

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