家庭成员BRCA2基因突变，但家族特异性BRCA2基因突变测试阴性的个人患乳腺癌的风险仍然高于一般人群女性，根据发表在《癌症流行病学，生物标记与预防》（ Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention），美国癌症研究协会杂志。

　　"我们发现，家族特异性BRCA2基因突变阴性的女性乳腺癌的风险仍然比一般人群高4倍以上，" Gareth R. Evans博士，来自英国曼彻斯特大学曼彻斯特学术健康科学中心医学遗传学与癌症流行病学教授"我们还发现，患乳腺癌的风险增加主要限于具有很强的BRCA2基因突变家族病史及其他遗传因素的家庭。"

　　Evans和同事使用来自英国的M6-遗传性癌症研究，自1996年以来已筛选出乳腺癌和（或）卵巢癌中BRCA1和BRCA2基因突变的家庭数据。受影响的个人，以及所有被测试的和未测试的亲戚细节，进入FileMaker Pro-7的数据库。

　　807个BRCA基因家庭中，研究人员发现49名家庭特有的BRCA基因突变检测呈阴性妇女，但后来患上了乳腺癌。