一般情况：患儿，女性，10岁。

    病史：二、三年前家长无意中发现患儿双侧身体和肢体略呈不对称，右侧身体略大于左侧，左侧肢体较右侧稍短和细，尤双侧臀部和大腿不对称更趋明显，行走略跛并稍偏向左侧。肥大侧部位无任何痛、麻等不适感觉。曾先后在当地医院及北京各医院就诊，双下肢X线摄片测得胫骨长度左侧为34cm,右侧为34.6cm。进行脑电图、肌电图、脑血流图、腹部超声及头颅、颈椎和胸椎MRI等检查，均无明显异常发现。患儿在校读书成绩尚好，可以参加学校的各项活动包括游泳及跳舞等。睡眠胃纳正常。因双侧肢体不对称原因未明，特来疑难门诊求诊。患儿系足月顺产，无窒息抢救史。既往5岁时，右颈部曾被铁片划伤，伴左上肢关节脱位，治疗复位1周后左上肢活动恢复正常。无先天性心脏病等先天性畸形以及肿瘤史。

    家族史：母孕期无特殊。其胞姐及家族中其他成员均无类似病史。

    体检：发现患儿神清，发育好，检查合作。仔细观察患儿面部、躯体及上下肢，右侧略大于左侧，尤臀部和下肢部位更为明显，面部、胸腹部和上肢部位双侧的差别粗看可被忽视。肢体围径测量显示，大腿围：左侧为41cm,右侧为45.5cm;小腿围：左侧为28.5cm,右侧为30cm。上臂围：左侧为22cm,右侧为22.5cm。肥大侧肢体表面皮肤正常，未见毛发过密分布，无红肿热痛，亦无色素沉着、块物及血管瘤。未见多指趾及并指趾等畸形。心肺检查无异常发现，腹软，肝脾无增大。神经系统（-）。

    诊断：结合患儿病史体征，拟诊为先天性偏身（右侧）肥大症。

    病例讨论：

    先天性偏身肥大（congenital hemihypertrophy）主要表现为身体一侧较另一侧明显肥大，其肥大部位和程度有所不同，可为整个身体一侧均匀肥大，也可仅颜面或四肢的外观大小不对称（局部巨体），或者表现为肢体交叉偏身肥大，即上肢肥大在一侧，下肢肥大在另一侧，后者极少见。此病最早在1839年由Wagner报道，其后约有近千例报道，发生率约为1/86000,女性2倍多见于男性。偏身肥大可发生于胚胎早期。肥大的组织不仅涉及皮肤和软组织，也涉及肌肉骨骼系统以及内脏。病因尚未明了，有认为偏身肥大是不完全的双胎结果，也有发现偏身肥大患者的染色体呈嵌合型异常，其确切病因可能是不均一和多因素的。多数先天性偏身肥大患儿仅为单纯性偏身肥大，但一些患儿常可合并其他异常。如先天性偏身肥大可合并腹腔内肿瘤，包括胚胎性癌肉瘤、肝母细胞瘤及肾上腺皮质癌等。一些女性患儿合并肾上腺皮质腺瘤较为多见，临床上可无症状，有时出现毛发过多、男性化以及早熟性肥胖等迹象，须经腹部超声方能确诊。先天性偏身肥大合并肾脏异常可包括马蹄肾，肾孟积水以及泌尿系统的重复畸形等。1例先天性偏身肥大患儿同时伴有髓样海绵肾、肾集合管和小管呈囊性扩张，临床表现为尿路感染、肾结石和血尿。先天性偏身肥大也可涉及心血管系统，引起先天性心脏病、主动脉瓣上狭窄以及室间隔缺损等。一些先天性偏身肥大患儿还可合并虹膜色素沉着、虹膜囊肿以及虹膜外翻等视觉系统异常。偶有先天性偏身肥大患儿合并高血糖、巨大肝囊肿以及足部畸形等报道。

    先天性偏身肥大应与后天性偏身肥大或其他一些综合征相鉴别。如Proteus综合征为一罕见的错构增生综合征，临床以皮肤和骨骼呈过度生长为特征，表现为偏身肥大、颜面异常、脊柱侧凸或后凸、皮下软组织肿块如皮下脂肪瘤和色素痣、髋关节脱位和髋外翻以及部分巨手巨脚等，通常不合并恶性肿瘤。血管-骨肥大综合征（Klippel-Trenaunay-Weber综合征）为一种先天性脉管系统异常，其病因可能与先天性肢体深静脉发育异常合并血管瘤，导致受累的肢体和组织肥大有关。临床表现为偏身肥大以及同侧面部或肢体合并皮下鲜红斑痣和血管瘤，内脏血管瘤亦不少见。因而临床上遇有偏身肥大患儿同时合并血管瘤，应想到Klippel-Trenaunay-Weber综合征的可能。在以巨大儿、巨舌、脐突出以及低血糖为主要特征的Beckwith-Wiedemann综合征的患儿中，合并偏身肥大者可占24%。神经纤维瘤病（VonRecklinghausen′sneurofibromatosis）也可引起局部肢体肥大，其原因与皮肤、神经的结缔组织过度增生有关。但其特有的、好发于躯干和腋窝的牛奶咖啡斑则是有别于先天性偏身肥大的主要体征。

    结合本例先天性偏身肥大患儿的病史和体征，先天性偏身（右侧）肥大症的诊断可以成立，并可排除其他后天性偏身肥大以及一些综合征。虽然目前尚未发现该患儿合并有其他异常，仍嘱家长注意观察，定期随访，尤其建议经常进行腹部超声检查，以防遗漏腹腔内肝脏肿瘤、肾上腺皮质腺瘤和癌肿等，并嘱患儿在平时尽量注意纠正行走时的左偏倾向。一般随着年龄增长，多数单纯先天性偏身肥大患儿，其身体两侧的差别可渐趋减小。