病例报告

    病史

    患者，男，36岁，因气短、劳力性呼吸困难及阵发性夜间呼吸困难1个月入院。既往有违禁药及酒精滥用史。

    患者住院期间曾间断咯血，否认发热、寒颤和体重减轻。胸部CT显示双肺下叶结节性实变；抗酸染色阴性。针对社区获得性肺炎行经验性抗生素治疗效果不佳。患者出现呼吸衰竭及血流动力学不稳定，病情复杂化。经胸超声心动图（TTE）显示双房肿物。

    后转至本中心，患者转入时呼吸窘迫，血氧饱和度75%，吸氧及呋塞米利尿后呼吸改善。

    检查

    胸部CT 双肺肺泡间隙弥漫性渗出。

    TTE 双心房巨大肿块（阻碍血流）（图1）。肿块宽基底部附着于房间隔两侧，无明显分界，房间隔厚度约2.5 cm。肿块可移动，多叶状，外观呈异质性。受累房间隔亦为异质性结构，提示肿瘤可能浸润至间隔。伴双房增大，存在轻度二尖瓣和三尖瓣反流。肺动脉收缩压中度升高至48 mmHg。左右心室大小及功能正常。

    经食道超声心动图（TEE） 右房存在一双叶肿块（图2），附着于房间隔，一叶2.5 cm×2.9 cm，另一叶4.7 cm×2.9 cm。左房见一3.6 cm×3.8 cm圆形、表面光滑肿块，阻碍左室充盈并使跨二尖瓣压力阶差升至22 mmHg，附着点并不明确。

 

  

    手术

    横切右房后暴露右房肿块，发现一较大分叶状肿块（图3），累及房间隔和三尖瓣环，经房间隔侵及主动脉根部，无法全切，我们决定部分切除肿瘤右房部分缓解血流阻滞。

 

  

    冰冻切片提示为肉瘤。因肿块较脆，已坏死并易断裂，部分切除较困难，因担心肿瘤碎片栓子进入体循环和（或）造成不可修复的间隔缺损，我们决定放弃左房肿块的部分切除。鱼精蛋白逆转肝素后，我们采集了左肺结节活检。

    病理

    大体 肿瘤呈粉红色，质脆且内部有坏死区域。

    显微镜检查 大部分组织已坏死（图4A）；呈无规律席纹状排列单相梭形细胞（图4B），细胞核较小，偶有核仁及有丝分裂；有局灶黏液样改变（图4C），未见类上皮细胞成分。

 

  

    免疫组化染色 局灶细胞角蛋白阳性（图5），弹性蛋白、CD99及Bcl-2染色强阳性。S-100及CD34阴性。免疫分析符合单相纤维型滑膜肉瘤。

    多聚酶链式反应（PCR） 样本t（X;18）转位的SYT-SSX1变异为阳性，进一步明确了滑膜肉瘤诊断。

    结局

    术后患者头部、腹部和盆腔CT检查显示均无原发肿瘤及转移灶。肺活检显示组织病理结果与原发性机化肺炎一致。患者术后并发肺栓塞、房扑和脓毒症，状态逐步改善，82天后出院。

    随访至患者接受6个周期阿霉素和异环磷酰胺联合化疗，总体状态和长期结局仍需继续监测。

    病例讨论

    发病情况

    极少见，英文文献仅有21例报告（含本例）；大部分位于左心或右心，本例为首例严重累及双心腔肿瘤；主要发生于年轻男性，男女发病率之比为2.43:1;发病年龄13~53岁，平均33.5岁。

    鉴别诊断

    须除外最常见的心脏黏液瘤：黏液瘤常定位于左房，附着于房间隔；经典滑膜肉瘤上皮细胞与成纤维样梭形细胞并存，梭形细胞为主的单相纤维型肿瘤常与纤维肉瘤、血管外皮细胞瘤或恶性外周神经鞘瘤相混淆；还须与间皮瘤（尤其对于双相变异）相鉴别

    组织学、免疫组化[如上皮膜抗原（EMA）、弹性蛋白、CD99、Bcl-2、S-100和细胞角蛋白]及分子学分析可帮助鉴别诊断，滑膜肉瘤的标志为t（X;18）（p11.2;q11.2）基因转位。

    治疗

    广泛手术切除是主要治疗方法

    放疗是目前已知减少局部复发和延长生存时间的有效方法，但心脏辐射会导致长期心脏损伤

    以大剂量异磷酰胺为基础的化疗结果鼓舞人心，但化疗对总体生存率的提高作用仍需要更大的多中心随机研究加以明确

    在免疫治疗中，接种肿瘤抗原多肽是一个普遍被接受的方法，研究已明确接种多肽的安全性并支持多肽可在体内激发免疫应答，但相关实验方案还需要进一步修改以改善疗效。

    预后

    预后较差，即使肉眼下完全切除肿瘤，最常见的死因仍为局部复发及肿瘤转移

    无论有无心外肿瘤，预后均较差

    SYT-SSX基因融合是否与患者预后相关仍存争议。

    小结

    本文描述了一例SYT-SSX嵌合转录蛋白阳性的原发双房滑膜肉瘤。

    原发性心脏肿瘤极少见，在12000余例尸检中仅发现7例，发生率不及0.1%。在这些肿瘤中，约10%~17%为恶性，其中肉瘤（包括血管肉瘤、纤维肉瘤、横纹肌肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤）最为常见。

    原发性心脏滑膜细胞肉瘤目前仅报告了24例（包括原发于心包的4例）。它常累及年轻男性，预后较差，侵袭性强，很难被早期发现，手术切除仍为主要疗法但很难获得大量无肿瘤切缘，故局部复发率较高，辅助放化疗对提高总体生存率可能有益。