爱伯特综合征是颅面部及手足发育异常的先天性疾病（ICD-10-Q），由于位于第10号染色体上（10q25-q26）的成纤维细胞生长因子受体2 （FGFR2）基因发生突变所致，呈常染色体显性遗传，但多数爱伯特综合征患者无家族史，而为新发突变所致，但致病基因可以遗传。爱伯特综合征患病率约二十万分之一。
 

  爱爱医配图：一位爱伯特氏综合征患者的颅面部畸形

（本文图片选自：http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apert1.jpg）

                                       
    一、爱伯特综合征的临床表现

    爱伯特综合征的特征为并指（趾），其拇指（趾）较宽大，手指的指节间关节也紧连，但掌-指关节则正常；宽头、凸眼；鼻子较短小且额鼻交界处较凹陷；脸部的凹陷使鼻喉空间减少，鼻呼吸道因而阻塞，导致患者常用口来呼吸，如此又加大口部附近的畸形。 由于患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形，所以会伴随不同程度的智力障碍，但仍有患者智力正常。

    二、爱伯特综合征的诊断

    根据典型的症状、体征可以进行临床诊断。

    三、爱伯特综合征的治疗

    爱伯特综合征患儿如果早期接受治疗，将可在出生后三个月到两岁间进行颅缝愈合的切开、眼眶上缘及额骨的前移。但若突眼严重，则可考虑做颅颜整片前移。因颅缝早期闭合限制头骨生长，促使脑压提高，早期进行颅切开手术对减低脑部压力会有帮助。