2012年5月,英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征,每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病,世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长,Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长,直到长到可以接受肝脏移植的年龄。
2012年4月,巴基斯坦卡拉奇市有一名男婴出生便有6只腿,医生称该婴儿患有罕见的遗传疾病。其父亲是一名X光放射线技师。巴基斯坦国家儿童健康研究所主任贾马尔·拉扎告诉记者,其实降生的并不是一个婴儿,而是两个,但其中一个是还未成熟的早产儿。
英国一名女子患有一种非常罕见的水过敏症,她不能游泳、洗澡,不能出汗、流泪,甚至不能与未婚夫接吻。 这名女子名叫雷切尔·普林斯(Rachel Prince),现年24岁,来自英国德贝郡里普利(Ripley)。她患有一种名为水源性荨麻疹(Aquagenic Urticaria)的罕见皮肤病,全世界只有35例。
2012年5月,英国一对兄弟患上罕见病症,他们逐渐丧失说话和活动能力,思维越来越向儿童靠拢,如同电影《本杰明·巴顿奇事》中“返老还童”的真实版。分别为42岁和39岁的迈克尔·克拉克和马修·克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。马修现在每天都花几小时玩玩具火车,两兄弟最爱看《哈利·波特》和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑,但大部分时间都无精打采。脑白质病是基因失调引发的,会影响中央大脑系统,破坏保护神经细胞的髓磷脂膜,发病率是30亿分之一。
9岁的英国女孩杰丝·莱登由于罹患一种名为“苏萨克氏症候群”的罕见怪病,使她的大脑发生病变,记忆最多只能维持24小时。对于杰丝而言,每天都是“新”生活,她沮丧地表示:“我没有过去,只剩下现在”。
2012年3月,对于英国伯恩茅斯的12岁女孩阿比·塔利来说,今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹,阿比只能待在室内,既不能出去玩,也无法上学。2011年11月,阿比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹,不幸的是,这种病至今仍然无法治愈。只要被寒风刺激或者浸入冷水,阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块;气温骤降时,她还会出现可能致命的过敏性休克。因此,在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉戏的时候,阿比只能待在家里。
英国一名23岁的女子多德斯韦尔看起来与常人无异,但她其实患有离奇怪病。即使只吃一片樱桃大小的食物,她的腹部在半小时内都会发胀鼓起,大得有如气球。腹部发胀后的几小时内,多德斯韦尔的肚子会慢慢缩小。多德斯韦尔说,曾有很多人问她“怀孕几个月了”。多德斯韦尔的症状难倒很多医生,求医10年都未能找出病因。验血结果显示,该病并非由食物过敏造成,就算进食已分好不同类别的食物,都难以阻止饭后肚胀的情况发生。
2012年5月,乌干达一名10岁男孩疑似感染食肉菌而导致双腿严重水肿。男孩身材娇小,但肿胀的腿却异常粗大。一双“象腿”让男孩无法穿进任何裤子,只能穿女生的裙子,为此遭到同龄人的嘲笑。目前,由于当地医疗条件简陋,医生无法给出确切诊断。一些意见认为,男孩可能患上了由食肉菌感染引发的坏死性筋膜炎,医院考虑对其进行截肢。为保住男孩双腿,当地医生正向英国专家寻求帮助。
英国12岁女孩艾丽莎·阿特金森患有一种罕见怪病,发病时每天要呕吐数十次,最多一天呕吐100多次。母亲马吉说,阿特金森从6岁时就开始出现这种怪病的症状,每次发病可能持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次,24小时内呕吐了100次。医生称阿尔金森换上了周期性呕吐综合症。
2015年5月19日,由澳大利亚药理学会和英国药理学会主办的澳-英联合药理...[详细]
2月28日,GW制药宣布美国FDA授予该公司用于治疗儿童Lennox-Ga...[详细]