已有研究发现在欧洲白种人群中微管相关蛋白tau基因二核苷酸多态性A0与散发性肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病存在显著的相关性。
为了进一步确定微管相关蛋白Tau基因与中国汉族人群散发性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存在可能潜在相关性,中国南昌大学洪道俊等在《中国神经再生研究(英文版)》杂志于2013年 月第 期的一项关于“MAPT as a predisposing gene for sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the Chinese Han population”的研究显示,在散发性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者外周血中,发现两个微管相关蛋白tau基因变异位点--第9号内含子的105788 A> G和第11号内含子123972 T>A,有微管相关蛋白Tau基因变异的患者更容易出现延髓麻痹和呼吸困难。
作者认为,微管相关蛋白tau基因在中国汉族人群的散发性肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者中可能是一种发病易感基因。相关研究成果发表在《中国神经再生研究(英文版)》杂志于2013年11月第33期出版的杂志上。