唐氏筛查无法确诊

    对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。

    为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。

    我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。

    遗传病高危因素有：

    1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）

    2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿

    3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者

    4.有脆X综合征家系的孕妇

    5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇

    6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH[注]感染史等）

    羊水穿刺，染色体病诊断的利器
 

    羊水穿刺检查示意图。
 

    羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。

    羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。

    确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就是流产。

    上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600，并不算高。

    对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。

    风险比较，选择与承担

    羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。

    不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。

    目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“受益”大于“风险”。

    当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。

    然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。

    还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。

    [注] ：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma）是弓形虫，R（Rubella.Virus）是风疹病毒，C（Cytomegalo.Virus）是巨细胞，H（Herpes.Virus）即是单纯疱疹 I/II型。