近日，科学家们获得一个罕见的发现，确定了两种骨肿瘤类型的两个相关基因的特定突变。 这些突变在近100%的两个罕见骨肿瘤--软骨母细胞瘤和骨巨细胞瘤患者中都被发现。

    软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤是良性骨肿瘤，分别主要影响青少年和年轻成年人。但有时候，软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤与其他高度恶性骨癌很难区分开来。

    在这项研究中，新发现的突变可用于诊断软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤。此外，突变为研究这些骨肿瘤的特定治疗提供了一个起点。Peter Campbell博士说：我们通常看到的是，相同的突变发生在许多不同类型的肿瘤中。但是这些新发现的突变，对于骨肿瘤具有高度的特异性。

    此外，研究结果表明，这些突变是肿瘤的关键“原动力”.对6例软骨母细胞瘤的全基因组进行测序，研究人员发现所有6例软骨母细胞瘤的两个相关基因H3F3A和H3F3B中有一个发生突变，这一突变产生一个相同的蛋白质--组蛋白3.3.

    他们的研究范围扩大到更多的软骨母细胞瘤和其他骨肿瘤中，结果验证这个突变在几乎所有的软骨母细胞瘤中都存在。特定组蛋白3.3突变可以用来鉴定两种肿瘤--软骨母细胞瘤和骨巨细胞瘤。

    该小组证实这些突变特异性影响组蛋白3.3蛋白上的氨基酸残基--G34W氨基酸残基（存在于骨巨细胞瘤中），K36M氨基酸残基（存在于软骨母细胞瘤 中）。 研究第一作者Sam Behjati博士说：我们对这些突变在每个肿瘤类型中都存在是惊讶的，但最令人注意的是这些突变有前所未有的特异性。特异性的突变不仅告诉我们这些肿瘤 如何发展，同时也指出这些基因在正常骨骼发育中的一些基本功能。

    新发现将对临床医生非常有益，因为现在有一个诊断标志物可以用来区分软骨细胞、骨巨细胞瘤和其他骨肿瘤。

    这项研究凸显继续测序所有类型人类癌症的重要性。Flanagan教授补充说：我们也非常感谢病人和合作者，没有他们的帮助，我们就不能够研究这些极其罕见的疾病。